Диабет за потерянный ген

Повышенный уровень глюкозы в крови, выявленный в юном и молодом возрасте, требует тщательного изучения причин. У молодых и так может проявляться MODY-диабет, который вызывают мутации, отвечающие за развитие и работу поджелудочной железы. В результате нарушается выработка инсулина в островках Лангерганса.

Определить MODY-диабет можно с помощью скрининга, разработанного шведскими учеными.

Молекулярно-диагностическое тестирование

Что такое MODY-диабет и чем он опасен

Существует 2 основных типа болезни:

1 тип. В этом случае поджелудочная железа вырабатывает мало инсулина, что приводит к нарушению усвояемости сахара. Больным назначают инъекции инсулина. Такая форма диабета, в основном, возникает в юном возрасте, поэтому ее называют юношеской.
2 тип. В этом случае инсулина вырабатывается достаточно или даже слишком много. Однако ткани организма не могут его усваивать. Это состояние называется инсулинорезистентностью. Диабет 2 типа считается возрастным, поскольку возникает ближе к 50 годам. При его лечении применяют противодиабетические препараты в таблетках.

Диабет 1 типа Диабет 2 типа

MODY-диабет, в отличие от них, возникает из-за генетических нарушений. Хромосомные мутации могут поражать саму железу и нарушать разные этапы выработки инсулина.

Существует несколько видов MODY-диабета:

MODY-1. – При этой форме заболевания повреждаются вещества, участвующие в обмене и распределении поступающих углеводов. Впервые диагностируется в раннем детстве, иногда даже у новорожденных. Может иметь тяжелое течение.
MODY-2. В этом случае страдает фермент, который выводит инсулин в кровь. Гормона вырабатывается достаточно, но он не может покинуть ткани железы. Довольно легкая и мягкая форма, которую можно контролировать в течение всей жизни.
MODY-3. У больных нарушаются функция клеток, вырабатывающих инсулин Форма диабета похожа на первый тип болезни, быстро прогрессирует и приводит к тяжелым осложнениям.
MODY-4. В этом случае генетические аномалии нарушают развитие железы. В результате недоразвитый орган не может нормально вырабатывать гормоны. У больных наблюдаются нарушения работы пищеварительного тракта, вызванные недостатком выработки панкреатических ферментов.
MODY-5. При этой форме болезни кроме поджелудочной железы поражаются ещё и почки. У больных быстро возникает почечная недостаточность.
MODY-6. Генетическая аномалия нарушает развитие структур головного мозга, отвечающих за работу поджелудочной железы. Кроме диабета, у больных часто наблюдаются неврологические нарушения.
MODY-7. В этом случае из-за генетического сбоя снижается активность поджелудочной железы. Этот тип диабета развивается очень поздно и имеет доброкачественное течение.
MODY-8. При этой форме болезни дефектный ген вызывает жировое перерождение органов, в том числе, поджелудочной железы. На теле больных появляются многочисленные жировики (липомы).
MODY-9. Генетические дефекты нарушают развитие клеток, которые продуцируют инсулин. Болезнь имеет тяжелое течение. Нарушение переработки углеводов приводит к кетоацидозу – скоплению в крови ацетона, образовавшегося из-за высокого уровня сахара. У больных часто развивается диабетическая кома.
MODY-10. В этом случае не вырабатывается проинсулин — предшественник инсулина, также вырабатываемый островками Лангерганса поджелудочной железы. Заболевание может приводить к гибели клеток железы.
MODY-11. При этой форме болезни дефектные гены нарушают весь обмен веществ. Характерно сочетание диабета с ожирением.
MODY-12. и -13 в этом случае нарушается чувствительность калиевых каналов поджелудочной железы. Орган не получает достаточное количество электролитов, что отрицательно влияет на его функцию. Может проявиться в любом возрасте, но чаще всего — в юности.

Таблица 1. Клинические и молекулярно-генетические характеристики различных типов MODY-диабета

MODY ген	Расположение генов в хромосоме	Частота (% от MODY)	Патофизиология	Другие характеристики	Лечение
HNF4A	20q13	5	Дисфункция β-клеток	Неонатальный гиперинсулинемия, низкий уровень триглицеридов	Чувствительны к препаратам сульфонилмочевины
GCK	7p13	15-20	Дисфункция β-клеток (нарушение чувствительности к глюкозе)	Гипергликемия натощак с рождения	Диета
HNF1A	12q24	30-50	Дисфункция β-клеток	Глюкозурия	Чувствительны к препаратам сульфонилмочевины
PDX1/IPF1	13q12

Передается ли диабет по наследству

Сахарный диабет (СД) является неизлечимым патологическим состоянием организма, обусловленным нарушением обменных и гормональных процессов. Согласно медицинской классификации, выделяют три основных типа заболевания и несколько подвидов. К основным относятся:

1 тип – инсулинозависимый или ювенильный;
2 тип – инсулиннезависимый;
гестационный диабет, возникающий у женщин в перинатальный период.

При сборе анамнеза на первичной диагностике чаще всего выявляются родственники пациентов, страдающие диабетом. Резонный вопрос о том, передается ли сахарный диабет по наследству и насколько велика потенциальная опасность, возникает в 100% случаев.

О наследственных болезнях и диабете

Каждый организм обладает биологической способностью передавать свои функциональные возможности и морфологические признаки последующим поколениям. Информация о том или ином заболевании, заложенная в генах родителей, бабушек и дедушек, автоматически переходит по наследству. Проявление и развитие генных патологий зависит от групповой принадлежности.

Всего выделяют три группы наследственных заболеваний:

Генные. Зарождаются в результате повреждения макромолекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая обеспечивает сохранность и передачу генетической информации из поколения в поколение. То есть мутация генов одной хромосомы (аллелей) происходит на молекулярном уровне. (Примеры: фенилкетонурия, алкаптонурия, болезнь Гоше, непереносимость лактозы, нарушения обмена билирубина, гемофилия и др.).
Хромосомные синдромы. Возникают из-за нарушения качественно-количественного хромосомного набора, которое развивается вследствие мутации в половых клетках одного из родителей (синдром Тернера-Шершевского, синдром Дауна, синдром Волъфа-Хиршхорна, синдром Эдвардса и другие).
Патологии с предрасположенность. Характеризуются наличием измененного генофона, но не обязательной активностью этих изменений. Проявление болезней зависит от того, каким образом возникла генная мутация и как влияют внешние условия проживания. (Примеры: хронические заболевания неинфекционной природы: сахарный диабет, ишемия, язва и т.д.).

Исходя из данной классификации, сахарный диабет передается по наследству, поскольку его наличие генетически заложено. Но развитие патологии обуславливается видом мутации и внешними условиями.

В каждой хромосоме (в норме) содержится два гена, при изменении одного из них второй может не подвергаться мутации. Когда поврежденный ген блокирует здоровый, развивается доминантная мутация, приводящая к прогрессированию генетической болезни.

Если у здорового гена хватает сил «работать за двоих», наследственное заболевание переходит как бы в спящее состояние.

Врожденные сбои обмена веществ и нарушения других биохимических процессов, таких как СД, передаются по рецессивному признаку. Чтобы проявился сахарный диабет, вызванный рецессивной мутацией, организм должен иметь два гена с одинаковыми нарушениями.

То есть наследовать их по линии обоих родителей. При этом передача генетической информации не обязательно должна быть прямая. Родители могут входить в группу так называемого проскакивающего поколения, а диабет передаваться от бабушки или дедушки.

Схема наследования рецессивных мутаций

Характер рецессивного признака может изменяться под влиянием внешних условий. Для развития болезни необходима активизация определенных триггеров (спусковых механизмов), то ест негативного воздействия на организм.

Наличие сахарного диабета у родителей не гарантирует его развития у детей.

Ребенок получает в наследство предрасположенность к заболеванию, то есть набор пораженных генов, для активации которых нужны определенные условия.

Типы заболевания и возможные генетические риски

Сахарный диабет – это прежде всего сбой в производстве и реализации организмом высокоактивного биологического вещества – инсулина. Данный гормон отвечает за транспортировку и адаптацию глюкозы в клетки организма в качестве основного источника энергии. Типизация болезни обусловлена характером эндокринных нарушений.

Инсулинозависимый тип заболевания

Механизм развития 1 типа диабета связан с отказом поджелудочной железы выполнять эндокринную функцию по выработке инсулина.

Без инсулина происходят следующие реакции: ускоряется процесс глюконеогенеза – выделение аминокислот из белковой пищи, дальнейшее их расщепление на простые сахара и выброс в кровоток, аккумуляция глюкозы в крови, поскольку некому осуществлять ее доставку к тканям и клеткам. Чтобы искусственно имитировать биологические процессы, пациенту необходимы регулярные инъекции медицинского инсулина.

Анализы на сахарный диабет

Выделяют две основные причины развития первого типа СД:

Неблагополучная наследственность. Доминирование поврежденного гена или рецессивная мутация.
Развитие аутоиммунных процессов. Сбой в работе иммунной системы, характеризующиеся изменением защитных функций на разрушительные, направленные против клеток собственного организма.

Активация нарушений (аутоиммунных и генетических) происходит под влиянием ряда факторов:

Инфекционные болезни вирусной этиологии. Острые и хронические инфекции выводят иммунную систему из равновесия. Наиболее опасными считаются ВИЧ и СПИД, герпетические вирусы: Коксаки, цитомегаловирус, вирус герпеса человека 4-го типа (Эпштейна-Барра).
Многочисленные аллергии, то есть иммунная система вырабатывает антитела в авральном режиме, что приводит к ее сбоям.
Гиподинамический образ жизни на фоне нездорового питания. Обилие простых углеводов в меню приводит к патологиям поджелудочной железы, недостаточная двигательная активность замедляет обменные процессы и провоцирует ожирение.

Кроме этого, для потенциальных диабетиков может быть опасен некорректный прием некоторых медикаментозных средств.

Согласно данным медицинской статистики, мутированные гены, полученные по наследству от отца, проявляются развитием диабета у ребенка в 9% случаев.

Если предрасположенность наследуется по материнской линии, процент составит 3–5. В том случае, когда диабет диагностирован у обоих родителей, вероятность достигает 21%.

При наличии других близких родственников с диабетом и родителей-диабетиков риск возрастает в 4 раза.

В случае передачи болезни через поколение, когда родители являются только носителями генной информации, у детей определяется 1 тип. СД по первому типу носит название ювенильный, поскольку основная группа пациентов – это малыши и подростки.

Заболевание чаще всего проявляется у новорожденных или у детей в пубертатный период. Риск возникновения патологии снижается с возрастом.

После 20–25 лет инсулинозависимая форма болезни не диагностируется, считается, что ребенок «перерос» наследственную предрасположенность.

Если при рождении двойни у одного из детей диагностирован диабет, у другого он впоследствии развивается в половине случаев. Немалую опасность представляет гестационный диабет.

Заболевание, которое возникло у женщины в перинатальный период, может либо исчезнуть после родоразрешения, либо развиться в хроническую патологию.

Частота случаев составляют около 25%, при этом тип заболевания может быть любой.

Инсулиннезависимая патология

Основное отличие сахарного диабета второго типа от СД 1 типа состоит в том, что поджелудочная железа не останавливает производства инсулина.

Проблема заключается в неспособности тканей и клеток организма адекватно воспринимать и рационально расходовать гормон.

Это состояние носит название инсулинрезистентность (нарушение чувствительности и ответной реакции). В результате бездействия инсулина сахар накапливается в крови.

Полное прекращение эндокринной деятельности (выработки инсулина) поджелудочной железой наблюдается только в тяжелой стадии декомпенсации, когда заболевание переходит в инсулинозависимую форму.

Однозначного ответа на вопрос о том, передается ли диабет 2 типа по наследству или приобретается человеком в процессе жизни, нет. На развитие болезни оказывают влияния как внешние причины, так и имеющаяся группа поврежденных генов.

Совокупность этих двух факторов приводит к СД по второму типу в 80% случаев.

Внешние причины, определяющие развитие инсулиннезависимого диабета:

частые аллергии с некорректным лечение симптомов, а не устранением причины;
хронические болезни сердца, сосудов, поджелудочной железы;
неправильное пищевое поведение (злоупотребление моносахаридами и дисахаридами);
неконтролируемый прием алкогольных напитков;
длительное лечение гормоносодержащими препаратами;
осложненная гестационным диабетом беременность.

Инсулинорезистентность имеет свойство возникать на фоне дистресса (перманентного пребывания в напряженном нервно-психологическом состоянии). При здоровом образе жизни и соблюдении мер профилактики наследственный фактор СД 2 как монопричина может не сработать.

Риски второго типа диабета

Инсулиннезависимой патологии подвержены взрослые люди. Чаще всего болезнь заявляет о себе в возрасте 40+. По гендерной принадлежности СД 2 типа больше свойственен женщинам в период предменопаузы и климакса.

Это связано с интенсивной гормональной перестройкой организма.

Снижается производство половых гормонов (прогестерона и эстрогена), гормонов щитовидной железы, вследствие чего организм теряет контроль над обменными процессами.

Кроме того, гормональные изменения приводят к набору массы тела. Клетки утрачивают восприимчивость к инсулину, выработка которого с возрастом, напротив, увеличивается. Развивается инсулинрезистентность.

Возможность передачи инсулиннезависимой формы болезни по наследству достаточно высокая. По материнской или отцовской линии – до 80%, при наличии пораженных генов у обоих родителей – до 100%.

Но для того чтобы генетическая склонность пришла в движение, необходима провокация в виде неблагоприятных внешних воздействий.

Основными триггерами прогрессирования диабета второго типа считаются ожирение и алкоголизм

Второй тип диабета может развиться и без участия наследственных причин. Ожирение приводит к эндокринным и обменным сбоям, алкоголизм убивает клетки поджелудочной железы.

В результате нарушается восприимчивость тканей к инсулину. Оба типа диабета не относятся к контагиозным заболеваниям.

В силу неинфекционной природы происхождения заразиться эндокринной патологией через кровь или иными путями абсолютно невозможно.

Объективные возможности предупредить развитие диабета

Поскольку диабет является не обязательным заболеванием, а представляет собой наследственную предрасположенность, есть надежда уберечься от СД 2 типа.

При генетической склонности по первому типу шансов, к сожалению, или нет, или очень мало.

Если патология не диагностируется при рождении, родители обязаны создать такие условия питания и проживания, при которых будет невозможна провокация поврежденных генов к активности.

Такие меры не дают 100% гарантии, однако когда удается продержаться до 20 лет и обмануть заболевание, в дальнейшем шансы передаться практически равны нулю. Профилактикой инсулиннезависимой патологии является здоровый образ жизни с исключением возможных триггеров. К предупредительным мерам относятся:

коррекция рациона (установка строгого лимита на быстрые углеводы и алкогольные напитки);
соблюдение режима питания (не менее 5 раз в день) и ограничение однократных порций (не более 350 гр.);
соблюдение питьевого режима (1,5 – 2 л жидкости в сутки);
рациональные физические нагрузки;
прием витаминно-минеральных комплексов и растительных препаратов;
регулярные визиты к врачу для контроля показателей крови;
строгий контроль над массой тела.

При желании предупредить диабет перечисленные мероприятия являются не временной мерой, а образом жизни. Предрасположенность к генетическим заболеваниям не поддается прогнозированию. Зная о наличии диабетиков среди близких родственников, необходимо попытаться избежать болезни или хотя бы отсрочить ее развитие.

Генетические факторы развития сахарного диабета

Роль генетики в диагностике заболеваний

В настоящее время, благодаря развитию молекулярных методов исследования, разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям.

Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями.

«Генетические маркёры» сахарного диабета

Показано, что ряд заболеваний может передаваться по наследству, а у части популяции имеются предпосылки для возникновения того или иного заболевания. Были обнаружены гены и их белковые продукты, которые отвечают за развитие таких заболеваний. В лабораторной практике иногда их называют «генетическими маркерами».

Изучение таких маркёров дает возможность выделить группы различного риска развития заболеваний, и в частности, диабета. Такой подход может упростить раннюю диагностику заболевания (риск развития заболевания), до проявления основных клинических признаков.

При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития сахарного диабета. Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, и т.д.

) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер.

Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование какого-либо белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми.

Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды.

К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму.

Генетика сахарного диабета 2 типа

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа носит семейный характер, и часто с сопутствующим ожирением. Уже обнаружено около 20 генов, полиморфизмы в которых являются факторами риска возникновения диабета 2 типа.
В оценке возможности развития сахарного диабета определенную роль имеет место изучение полиморфизмов в системе HLA (human leucocyte antigens). Антигены гистосовместимости (HLA-комплекс) — система человека, состоящая из комплекса генов и их продуктов (белков), выполняющих различные биологические функции, и в первую очередь, обеспечивающих генетический контроль иммунного ответа и взаимодействие между собой клеток, которые реализуют этот ответ.

Молекулярно-биологические приемы диагностики сахарного диабета постоянно совершенствуются и вводятся в клиническую практику. Все полученные данные нужно оценивать с врачом-генетиком, учитывая другие клинические и лабораторные данные.

Источник: medaboutme.ru

Генетика сахарного диабета 1 типа

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1–го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Что лежит в основе развития сахарного диабета 1 типа?

1. Генетические (наследуемые) факторы

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим.

Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов.

Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация.

Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на.

Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

2. Аутоантитела

Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).

Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.

Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.

Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.

3. Факторы внешней среды

Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).

Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.

Что важно понимать, если в семье есть люди с сахарным диабетом 1 типа?

Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.

Я болею сахарным диабетом 1 типа, значит у моих детей тоже будет сахарный диабет 1 типа?

Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах.

Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %.

Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).

Cахарный диабет 1 типа — это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния — нет!

Сахарный диабет: причины, симптомы и лечение

Нарушения метаболизма (обмена веществ) широко распространены среди жителей развитых стран. Сахарный диабет — заболевание, при котором повышается уровень глюкозы в крови вследствие дисфункций поджелудочной железы либо нарушения чувствительности к инсулину со стороны рецепторов. В норме концентрация сахара в крови должна находиться на уровне 3,3–6,6 ммоль/л.

Причины сахарного диабета

Считается, что нарушение углеводного обмена может быть вызвано:

наследственностью (если болен один из родителей, то риск составляет 30 %, если оба — 60 %);
ожирением (повышает вероятность сахарного диабета 2 типа);
травмами и заболеваниями поджелудочной железы, влияющими на активность бета-клеток;
вирусными инфекциями (краснухой, оспой, гриппом), которые являются пусковым механизмом развития патологии при отягощенной наследственности;
нервным стрессом (также является отягощающим фактором);
возрастным фактором (особенно вкупе с ожирением).

Типы сахарного диабета

Причина заболевания — относительная или абсолютная недостаточность инсулина. ВОЗ выделяет такие типы сахарного диабета (в зависимости от его этиологии):

1 тип (наступает вследствие разрушения клеток поджелудочной железы, приводящего к абсолютному дефициту);
2 тип (развивается из-за резистентности к инсулину и является относительной формой инсулиновой недостаточности);
гестационный (возникает на фоне беременности);
сахарный диабет, вызванный различными эндокринопатиями;
обусловленный приемом лекарств или воздействием химических веществ;
спровоцированный инфекционными заболеваниями;
иммуноопосредованная форма заболевания;
прочие генетические синдромы, сочетающиеся с диабетом.

Чаще всего встречаются нарушения 1 и 2 типов.

Симптоматика сахарного диабета

Заболевание не имеет яркой клинической картины. Однако существуют следующие неспецифические симптомы:

постоянное чувство жажды;
учащенное мочеиспускание;
снижение массы тела;
сухость кожи;
зуд слизистых;
нарушения зрения;
чувство слабости и усталости;
головокружение;
тяжесть в ногах;
медленное заживление ран;
судороги икроножных мышц;
онемение и покалывание в конечностях;
боль в области сердца.

Диагностика сахарного диабета

Диагноз устанавливается на основании характерных признаков (повышенного потребления и выделения жидкости с мочой, наличия кетоновых тел в моче, высокого уровня глюкозы, резкого снижения веса тела), а также лабораторных исследований.

Наиболее показателен тест на глюкозу. Его сдают натощак после 8–10-часового голодания. Кровь берут из пальца или вены. В случае сомнительных результатов дополнительно проводят глюкозотолерантный тест. Он показывает концентрацию сахара в крови натощак и через 2 ч после нагрузки глюкозой.

В рамках диагностики сахарного диабета могут также назначать анализ на инсулин, ацетон в моче, фруктозамин в крови. Могут проводиться исследования для определения лептина, С-пептида, антител к инсулину, антител к бета-клеткам островков Лангерганса, антител к GAD.

Генетика и сахарный диабет

Генетическая предрасположенность к данному заболеванию носит семейный характер. Фактором его развития является полиморфизм генов, продукты которых (белки) выступают в роли регуляторов обмена глюкозы.

Для оценки риска развития диабета проводится изучение полиморфизмов в различных генах, ассоциированных с развитием инсулинорезистенстности и сахарного диабета 2 типа.

В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти исследование «Риск сахарного диабета 2 типа» и узнать о вероятности развития этого заболевания.

21 рабочиx дней
Панель «Риск Сахарного диабета 2 типа»
8500 ₽

Подробнее

Принципы лечения сахарного диабета

Целями терапии при заболевании любого типа являются:

Нормализации уровня сахара в крови в долгосрочном периоде.
Профилактика и замедление темпов развития осложнений сахарного диабета (атеросклероза, диабетической ретинопатии, неврологических нарушений и т. д.).
Предупреждение острых метаболических нарушений (гипо- или гипергликемической комы, кетоацидоза).

При лечении сахарного диабета в первую очередь необходимо нормализовать массу тела. Для этого больному рекомендуются диета и увеличение физической активности.

Диабетикам прописывают препараты инсулина короткого, среднего и быстрого действия. Дозировку и порядок применения рассчитывает лечащий врач. При сахарном диабете также используются сахароснижающие лекарства (манинил, метформин, акарбоза). Схема приема также утверждается эндокринологом.

Диетическое питание диабетиков предусматривает список разрешенных и запрещенных продуктов, учет ХЕ. Диету при сахарном диабете может назначить только врач-эндокринолог. Она составляется индивидуально в зависимости от типа заболевания, схемы медикаментозной терапии, изначальной массы тела пациента, динамики концентрации глюкозы в крови на фоне проводимого лечения.

Профилактика сахарного диабета

Первичные профилактические меры подразумевают коррекцию образа жизни для нивелирования факторов риска: рациональное питание и физнагрузку, предупреждение и лечение ожирения. Вторичная профилактика направлена на превенцию осложнений и включает в себя ранний контроль и предупреждение прогрессирования болезни.

MODY-диабет : Что важно знать?

Диабет MODY означает «диабет взрослого типа у молодых» (Maturity-onset diabetes of the young).
MODY-диабет – моногенная форма диабета, характеризующаяся
- ранним началом,
- аутосомно-доминантным типом наследования,
- в основе — мутация генов,
  - вызывающая нарушения в работе островкового аппарата поджелудочной железы.
Распространенность MODY-диабета — менее 2% от всех случаев диабета,
- обычно ошибочно диагностируется как сахарный диабет 1 или 2 типа.
MODY-диабет может быть диагностирован только на основании результатов молекулярно-генетического исследования.
На сегодняшний день известно 13 типов диабета MODY, для определения которых обязательно обнаружение мутаций в определенных генах.
Правильная генетическая диагностика крайне важна, так как:
- разные типы диабета требуют разной тактики ведения пациентов,
- необходимо прогностическое генетическое тестирование родственников пациента без признаков сахарного диабета.

Впервые MODY-диабет был описан R.Tattersall в 1974 году в трех семьях как
- диабет легкого течения,
- с аутосомно-доминантным типом наследования,
- возникающий у молодых людей.
В 1975 году R.Tattersall и S. Fajans впервые вводят аббревиатуру MODY для определения слабопрогрессирующего диабета у молодых с наследственной отягощенностью.
Лишь в 1990-е годы достижения в области молекулярной генетики и наличие больших родословных помогают в идентификации генов, отвечающих за эту форму диабета.
В настоящее время диабет MODY хорошо описан в европейских и североамериканских популяциях, однако распространенность в азиатских популяциях до сих пор неизвестна.

В данном обзоре опубликованы основные текущие данные по диабету MODY по результатам исследований, проведенных в Корее.

Классификация и фенотипические признаки mody-диабета

Генетическая гетерогенность MODY

MODY-диабет — это моногенная форма диабета, обладающая

генетической,
метаболической
клинической разнородностью.

Гены, известные в настоящее время, мутации в которых вызывают диабет MODY:

Ген ядерного фактора гепатоцитов 4α (HNF4A; MODY1),
Ген глюкокиназы (GCK; MODY2),
Ген ядерного фактора гепатоцитов 1α (HNF1A; MODY3),
Ген транскриптационного фактора PDX1 (PDX1; MODY4),
Ген фактора транскрипции 2 (TCF2) или ядерный фактор гепатоцитов 1β (HNF1B; MODY5),
Ген фактора нейрогенной дифференцировки 1 (NEUROD1; MODY6),
Ген Kruppel-подобного фактора 11 (KLF11; MODY7),
Ген карбоксил-этер-липазы (CEL; MODY8),
Ген PAX4 (PAX4; MODY9),
Ген инсулина (INS; MODY10),
B-лимфоцит киназа (BLK; MODY11),
АТФ-связывающая кассетта, суб-семейство C (CFTR/MRP), член 8 (ABCC8; MODY12),
Ген KCNJ11 (MODY13).

В настоящее время 13 известных генов не объясняют все случаи выявленного диабета MODY, что подразумевает наличие еще неизвестных генных мутаций.

Наиболее распространенные причины MODY-диабета это мутации в генах:

GCK — 32% от всех случаев MODY-диабета в Великобритании,
HNF1A — 52%,
HNF4A — 10%,
HNF1B — 6%.

У пациентов из стран Азии гены, мутации которых приводят к MODY-диабету, отличаются:

В Корее, только у 10% пациентов с MODY-диабетом или сахарным диабетом 2 типа с ранним началом (СД2) были обнаружены известные MODY генные мутации (HNF1A 5%, GCK 2,5%, и 2,5% HNF1B),
в Японии и Китае — от 10% до 20% .
Это указывает на необходимость обнаружения новых генов, дефекты которых могут приводящих к диабету MODY в странах Азии.

Таблица 1. Клинические и молекулярно-генетические характеристики различных типов диабета MODY.