С растущими доказательствами того, что медитация оказывает благотворные последствия для здоровья, ученые стремятся понять, как этот физический метод воздействуют на человеческий организм. Новое исследование ученых из штата Висконсин (США), Испании и Франции сообщает о первом доказательстве конкретных молекулярных изменений в организме после периода медитации памятования (осознанности), сообщает mindbrain.ru.
Ученые изучали эффекты интенсивных занятий, собрав группу опытных медитаторов и контрольную группу из необученных людей. После восьмичасовой тренировки, медитаторы показали ряд генетических и молекулярных различий, в том числе измененных уровней гена, регулирующего механизмы и снижение уровня провоспалительных генов, которые в свою очередь связаны с более быстрым физическим восстановлением после стрессовой ситуации.
«Насколько нам известно, это первое исследование, которое показывает быстрые изменения в экспрессии генов в пределах субъектов, связанных с медитацией», — говорит автор исследования Ричард Дж. Дэвидсон, основатель Center for Investigating Healthy Minds и Уильям Джеймс, профессор психологии и психиатрии в Висконсинском университете в Мадисоне
«Самое интересное, что изменения наблюдались в генах, которые в настоящее время являются объектами противовоспалительных и обезболивающих препаратов», — говорит Перла Калиман, первый автор статьи и научный сотрудник в Институте медико-биологических исследований в Барселоне (англ. Institute of Biomedical Research of Barcelona), где были проведены молекулярные анализы.
Данное исследование было опубликовано в журнале Psychoneuroendocrinology. Основанные на внимательности тренинги показали благотворное влияние на воспалительные заболевания в предыдущих клинических исследованиях и одобрены American Heart Association в качестве профилактического вмешательства. Новые результаты обеспечат возможным биологическим механизмом для терапевтических эффектов. Результаты показывают понижающую регуляцию генов, которые вызывают воспаление. Пораженные гены включают провоспалительные гены RIPK2 и COX2, а также отдельные деацетилазы гистонов (HDAC), которые регулируют активность других генов. Более того, в тесте социального стресса с использованием импровизированной речи и задач, требующих умственных расчетов, проведенных перед аудиторией и видеокамерой, некоторые из подавленных генов в какой степени были связаны с более быстрым восстановлением кортизола.
Удивительно, но в начале исследования, по словам исследователей, не было никакого различия в исследуемых генах между двумя группами людей.
Наблюдаемые эффекты были замечены только у медитаторов после медитации памятования.
Кроме того, несколько других генов с измененными ДНК не показали различий между группами, предполагая, что медитация памятования затрагивает только определенные регулирующие механизмы.
Тем не менее, важно отметить, что исследование было разработано не только для выявления каких-либо последствий между двумя группами.
Напротив, основным результатом является тот факт, что медитирующие испытали генетические изменения после медитации памятования, которые не были замечены у людей из контрольной группы — результат, доказывающий принцип того, что медитация памятования может привести к эпигенетическим изменениям генома.
Предыдущие исследования, проведенные на грызунах и людях показали динамические эпигенетические ответы на физические раздражители, таких как стресс, диета, или упражнения в течение нескольких часов.
«Наши гены являются достаточно динамичными в своем выражении и данные результаты показывают, что спокойствие нашего ума может на самом деле иметь потенциальное влияние на них», — говорит Дэвидсон.
«Регулирование деацетилазы гистонов и воспалительных путей может представить некоторые из механизмов, лежащих в основе терапевтического потенциала, основанного на «сознательном» вмешательстве», — говорит Калиман. «Наши результаты заложили основу для будущих исследований по дальнейшей оценки медитации при лечении хронических воспалительных заболеваний».
Данное исследование финансировалось Национальным центром комплементарной и альтернативной медицины (англ. National Center for Complementary and Alternative Medicine) и грантом от Fetzer Institute и John Templeton Foundation и было проведено в Center for Investigating Healthy Minds при UW-Madison Waisman Center. Комментарий: Один из видов медитации, который стремительно набирает популярность, называется Éiriú Eolas -программа управления стрессом, оздоровления и омоложения. Это древняя техника дыхания, которая помогает оздоровить тело и ум. Узнать больше о программе и попробовать ее на практике бесплатно вы можете здесь (русский язык присутствует).
Ученые выяснили, как мысли способны вызывать молекулярные изменения в ДНК
Работа нервной системы осуществляется посредством электромагнитных импульсов. Грубо говоря, это значит, что весь наш мозг работает на магнетизме, как процессор компьютера, а мысли имеют связь с электричеством, записывая информацию на клеточном уровне примерно также, как это делает головка кассетного магнитофона. А раз человек оформляет свои мысли в слова, то языком мы также кодируем свою реальность. Об этом еще поговорим.
Конечно же, авторы данного исследования не слышали про волновую генетику Петра Гаряева. Тем лучше. Их информация подтверждает его слова без поиска доказательств его правоты. ДНК — это биоакустическая антенна, не только несущая информацию, но и принимающая её из вне. Точно также, как мысли способны менять гены в отдельном человеке, общие мысли целой цивилизации способны менять всю её реальность!
Научно доказано, что тренировки мозга и стимулирование его определенных участков может благотворно сказаться на здоровье. Ученые попытались понять, как именно эти практики влияют на наше тело.
Новое исследование, которое провели ученые Висконсина, Испании и Франции, несет в себе первые доказательства специфических молекулярных изменений в организме, которые наступают после интенсивной медитации ясного ума.
Исследование изучило результаты применения медитации ясного ума в группе опытных медитирующих и сравнило эффект с группой не тренированных субъектов, которые были вовлечены в тихую, не медитативную деятельность.
Через 8 часов медитации ясного ума у медитирующих были обнаружены генетические и молекулярные изменения, включая изменение уровня генного регулирования и сокращение уровней про-воспалительных генов, которые отвечают за физическое восстановление в стрессовой ситуации.
«Насколько нам известно, эта работа впервые демонстрирует быстрые изменения в экспрессии генов среди субъектов, практикующих медитацию ясного ума» — говорит автор исследования Ричард Дж. Дэвидсон, основатель Центра исследований здорового ума и профессор психологии и психиатрии в университете Висконсина-Мэдисона.
«Самое интересное, что изменения наблюдаются в генах, которые в настоящее время являются объектом для противовоспалительных лекарств и анальгетиков» — говорит Перла Калиман, первый автор статьи и исследователь в Институте медико-биологических исследований (IIBB-CSIC-IDIBAPS) в Барселоне, где был проведен молекулярный анализ.
Исследование было опубликовано в журнале Психонейроэндокринологии.
Обнаружено, что медитация ясного ума положительно влияет на воспалительные заболевания и одобрена Американской Ассоциацией сердца как профилактическое вмешательство. Новые результаты исследований могут продемонстрировать биологический механизм ее терапевтического эффекта.
Генная активность может меняться в зависимости от восприятия
По словам доктора Брюса Липтона, активность гена может быть изменена на основании ежедневных тренировок. Если ваше восприятие отражается на химических процессах в вашем теле и ваша нервная система считывает и интерпретирует окружающую среду и затем контролирует химию крови, вы можете буквально изменить судьбу ваших клеток, изменив свои мысли.
На самом деле, исследование доктора Липтона наглядно показывает, что, меняя ваше восприятие, мозг способен менять активность генов и создавать более тридцати тысяч вариаций продуктов из каждого гена. Ученый также утверждает, что генные программы содержатся внутри ядра клетки, и вы можете переписать эти генетические программы, меняя химию крови.
Проще говоря, это значит, что для лечения рака нам нужно сначала изменить способ нашего мышления.
Читаем в тему:
Метафизика болезней
«Функция нашего ума – в том, чтобы согласовывать наши убеждения и реально пережитый опыт» — говорит доктор Липтон. «Это означает, что ваш мозг будет регулировать биологию вашего организма и ваше поведение в соответствии с вашими убеждениями.
Если вам сказали, что вы умрете в течение шести месяцев и ваш мозг поверил в это, то, скорее всего, вы действительно умрете в течение этого времени. Это называется «эффект ноцебо», результат отрицательных мыслей, противоположный эффекту плацебо.
»
- Эффект Ноцебо указывает на систему из трех частей. Здесь часть тебя, которая клянется, что не хочет умирать (сознание), проигрывает части, которая верит, что умрет (прогноз доктора, опосредованный подсознанием), затем происходит химическая реакция (реинтерпретированная химией мозга), которая должна доказать, что тело соответствует доминирующему убеждению
- Неврология признала, что 95 процентами нашей жизни управляет именно подсознание.
Теперь вернемся к той части, которая не хочет умирать, то есть к сознанию. Разве оно не влияет на химию организма? Доктор Липтон заявил, что все сводится к тому, что подсознание, которое содержит наши глубочайшие убеждения, было запрограммировано. В конечном счете, именно эти убеждения становятся приоритетными.
«Это сложная ситуация» — говорит доктор Липтон. «Люди запрограммированы верить в то, что они жертвы, и что у них нет контроля над ситуацией. Они запрограммированы с самого начала верованиями своих родителей.
Так, например, когда мы болеем, родители говорят нам, что нужно идти к доктору, потому что доктор является авторитетом, который заботится о нашем здоровье. Мы еще в детстве получаем от родителей сообщение, что врачи отвечают за наше здоровье, и что мы жертвы внешних сил, которые мы не способны контролировать сами.
Забавно, что людям становится лучше уже на пути к врачу. Вот когда врожденная способность к самовосстановлению умирает, еще один пример эффекта плацебо.»
Медитация ясного ума влияет на регуляторные пути
Результаты исследований Дэвидсона демонстрируют понижающую регуляцию генов, участвующих в воспалении.
Пораженные гены включают в себя про-воспалительные гены RIPK2 и COX2, а также деацетилазы гистонов (HDAC), которые эпигенетически регулируют активность других генов.
Более того, снижение экспрессии этих генов оказалось связано с более быстрым физическим восстановлением организма после выброса гормона кортизола в ситуации социального стресса.
На протяжении многих лет биологи подозревали, что на клеточном уровне происходит что-то вроде эпигенетической наследственности. Различные виды клеток нашего тела подтверждают этот пример.
Клетки кожи и мозга наделены разными формами и функциями, хотя их ДНК идентично.
Таким образом, должны быть другие механизмы, помимо ДНК, доказывающие, что клетки кожи остаются клетками кожи, когда делятся.
Вот что удивительно: по словам ученых, в генах каждой из исследуемых групп до практик не было никаких различий. Вышеописанные эффекты были отмечены только в группе, практикующей медитацию ясного ума.
Поскольку несколько других ДНК-модифицированных генов не обнаружили никаких различий между группами, предполагается, что практика медитации ясного ума влияет лишь на некоторые специфические регуляторные пути.
Ключевым результатом исследований стало то, что в группе медитаторов, практикующих медитацию ясного ума, произошли генетические изменения, которых не было обнаружено в другой группе, даже несмотря на то, что люди в ней так же занимались спокойной деятельностью. Результат обследования доказывает принцип: практики медитации ясного ума могут привести к эпигенетическим изменениям генома.
- Предыдущие исследования на грызунах и людях показали быструю (в течение нескольких часов) эпигенетическую реакцию на такие воздействия, как стресс, диета или упражнения.
- «Наши гены достаточно динамичны в своем выражении и эти результаты говорят о том, что спокойствие нашего разума может влиять на их выражение» — говорит Дэвидсон.
- «Полученные результаты могут быть базой для исследования возможности применения медитативных практик при терапии хронических воспалительных заболеваний» — говорит Калиман.
Бессознательные убеждения это ключ
Многие практикующие позитивное мышление знают, что хорошие мысли и постоянное повторение аффирмаций не всегда приносит тот эффект, который обещают книги на данную тему. С этой точкой зрения не спорит и доктор Липтон, который утверждает, что позитивные мысли приходят из сознания, тогда как негативные мысли обычно программируются более сильным подсознанием.
«Главная проблема в том, что люди осознают свои сознательные убеждения и поведение и не осознают бессознательные посылы и поведение. Многие люди даже не осознают, что всем управляет подсознание, в миллион раз более сильная сфера, чем сознание. От 95 до 99 процентов нашей жизни управляются подсознательными программами»
«Ваши подсознательные убеждения работают на вас или против вас, но правда в том, что вы не контролируете свою жизнь, потому что подсознание заменяет сознательный контроль. Так что когда вы стараетесь излечиться благодаря повторению позитивных аффирмаций, возможно, этому мешает невидимая подсознательная программа»
Сила подсознания хорошо заметна на людях, страдающих раздвоением личности. К примеру когда «у руля» находится одна из личностей, человек может страдать серьезной аллергией на клубнику. В то же самое время стоит личности смениться — и тот же самый человек способен есть клубнику без каких-либо последствий.
Новая наука эпигенетика открывает перед нами отличные перспективы, суть которых в том, что каждый человек на планете сможет максимально раскрыть свой потенциал и получить контроль над происходящими событиями. Возможно, исследования приведут к тому, что мы будем жить совсем в новом обществе, где найдена вакцина против рака и установлен мир во всем мире.
(via)
Источник
- Читаем в тему:
- Читаем в тему:
- Световая генетика и не только
/ Внутренняя Вселенная: Тайная жизнь клетки / Все это результат серии случайных совпадений, не так ли? / Дезоксирибонуклеиновая лепота. Языки мироздания и лечение /
- ТЕМАТИЧЕСКИЕ РАЗДЕЛЫ:ЛУЧШИЕ ПОСТЫ БЛОГА | РЕГРЕССИЯ В ПРОШЛЫЕ ЖИЗНИ | РЕИНКАРНАЦИЯ | КАРМА | ДЕТИ ЗВЕЗД | ХРАНИТЕЛИ | СОЗНАНИЕ | АВТОРСКИЕ СТАТЬИ | ТВОРЕЦ И ТВОРЕНИЕ | ПОДКЛЮЧКИ И ПРЕДИКТОР | ИСТОРИЯ | ХРОНО | FAQ | ПОСТЫ О ЧИСТКАХ | АВАТАРЫ БОГОВ | МАТРИЦА | МНОГОМЕРНАЯ КАРТИНА ПРОИСХОДЯЩЕГО | МЕДИЦИНА | ДУХОВНЫЕ ПРАКТИКИ | ХРОНОЛОГИЯ ЦИВИЛИЗАЦИИ ИЛИ ЕЁ ПОЛНОЕ ОТСУТСТВИЕ | ПИТАНИЕ | ВИДЕО | ДНК | ГРАДОСТРОЕНИЕ | ЖИВОТНЫЕ | ОТЗЫВЫ О СЕАНСАХ |КНИГА ПАМЯТИ ЗВЕЗДНОГО ПЛЕМЕНИ | ARTICLES IN ENGLISH | AUF DEUTSCH | О ПРОЕКТЕ | КУРСЫ ГИПНОЗА
- Группы для новостей и обсуждений: ВКонтакте
Медитация способна изменить геном человека
Международной группе ученых впервые удалось выявить биологический механизм, лежащий в основе терапевтического эффекта глубокой медитации.
Ученые установили, что глубокая медитация способна избавить человека от болезней, изменяя организм на генетическом и молекулярном уровне.
Исследователи установили, что в результате всего восьми часов медитации в организме происходят специфические изменения на генетическом и молекулярном уровне. Работа опубликована в журнале Psychoneuroendocrinology.
Авторы – специалисты из Висконсинского университета (США), Института биомедицинских исследований (Барселона, Испания) и Центра неврологических исследований института INSERM (Лион, Франция) – изучили эффект дня, проведенного в «медитации ясного ума», на группе из 19 опытных медитаторов.
«Медитация ясного ума» – состояние беспристрастного осознания происходящего. При этой форме медитации человека ориентируют фокусироваться на своем дыхании и телесных ощущениях, спокойно пропуская сквозь себя дискомфортные мысли и эмоции.
В контрольную группу входил 21 человек, не имеющий опыта медитации. Им предлагалось заниматься спокойными не-медитативными занятиями в той же окружающей обстановке.
У всех участников до и после эксперимента определялись уровни экспрессии генов, связанных с циркадными ритмами, модификацией хроматина и реакцией воспаления в мононуклеарных клетках периферической крови.
Кроме того, обе группы проходили специальные тесты, направленные на оценку показателей стрессоустойчивости организма.
На старте уровни экспрессии исследуемых генов у обеих групп участников были примерно одинаковыми. Однако, как было установлено, восемь часов глубокой медитации затронули несколько генов деацетилазы гистонов HDAC, которые эпигенетически регулируют активность других генов, и про-воспалительные гены RIPK2 и COX2.
Уровни экспрессии всех этих генов оказались у медитаторов снижены по сравнению с контрольной группой.
При этом понижение экспрессии генов RIPK2 и HDAC2, как выяснили исследователи, связано с более быстрым физическим восстановлением организма после выброса гормона кортизола в ситуации социального стресса – например, когда нужно экспромтом выступить перед публикой, передает MedPortal.
Тот факт, что изменения не затронули остальные гены, говорит о том, что медитация влияет только на некоторые специфические регуляторные пути, задействованные в механизмах, лежащих в основе ее терапевтического потенциала, отмечают авторы.
«Изменения наблюдаются в генах, обычно являющихся мишенями противовоспалительных и обезболивающих лекарственных препаратов, поэтому полученные результаты являются базой для будущего исследования возможности применения медитативных практик для терапии хронических воспалительных заболеваний», – подчеркивают авторы.
© Simply Meditation
Медитация и йога могут «изменить» реакции ДНК
Согласно новому исследованию, медитация и йога могут «изменить» реакции ДНК, которые являются причиной стресса. Оказывается, что практики вмешательства в ум-тело (MBI), такие как медитация, йога или тайцзи, действительно способны изменить молекулярные реакции в ДНК, которые отвечают за плохое здоровье и депрессию.
Эти выводы были сделаны в Университете Ковентри и Университете Радбoуд и опубликованы в журнале «Рубежи Иммунологии». В течение одиннадцати лет было проведено 18 различных исследований, охватывающих 846 участников. Основное внимание было уделено способу активации генов для генерации белков, которые влияют на биологический состав человеческого тела, мозга и иммунной системы.
Известно, что в состоянии беспокойства у человека задействуется симпатическая нервная система (СНС) и возникает выбор между реакциями «бить» или «бежать». Более того, при этом образуется молекула, называемая ядерным фактором каппа (NF-kB), которая регулирует экспрессию генов человека.
NF-kB транслирует стресс через гены, чтобы сгенерировать белки, называемые цитокинами, которые регулируют воспалительные процессы на клеточном уровне.
В ситуациях, требующих реакций «бить» или «бежать», этот процесс является полезным, но, на самом деле, если он запускается слишком часто, то может привести к раку, более быстрому старению или психическим расстройствам, таким как депрессия.
Однако было обнаружено, что у людей, занимающимися практиками вмешательства в ум-тело, происходит снижение производства NF-kB и цитокинов, что приводит к обратному эффекту экспрессии воспалительных генов и снижению воспалительных процессов. К удивлению, также было обнаружено, что реакция «бить» или «бежать» была гораздо более важна для людей во времена охотников-собирателей, с повышенной опасностью заражения ран.
Главный исследователь Лаборатории Мозга, Верований и Поведения в Центре Психологии, Поведения и Достижений Университета Ковентри Ивана Бурик отмечает, что «миллионы людей во всем мире уже извлекают пользу для здоровья от практик вмешательства в ум-тело, таких как йога или медитация, но, возможно, не понимают, что эта польза начинается на молекулярном уровне, способствуя изменению работы нашего генетического кода».
Более того, Бурик утверждает: «Эти действия оставляют в наших клетках то, что мы называем молекулярной сигнатурой, отличающейся от эффекта, который стресс или беспокойство оказал бы на наш организм через изменение экспрессии наших генов.
Проще говоря, практики вмешательства в ум-тело заставляют мозг управлять процессами нашего ДНК в направлении улучшения нашего самочувствия. Необходимо ещё много сделать для более глубокого понимания этих эффектов, например, то, чем они отличаются от других способов медико-санитарного вмешательства, таких как физические упражнения или питание.
Но это важный фундамент для того, чтобы помочь будущим исследователям изучить преимущества всё более популярных практик по развитию ума-тела».
Источник: themindsjournal.com/meditation-and-yoga-can-reverse-dna-reactions
Переписать код жизни: 12 важных вопросов о редактировании генома
Учёные сравнивают это с программами в компьютере, которые находят и заменяют ошибки в тексте.
Только вместо исправления слов, редактор генома исправляет ДНК – биологический код, который является своеобразной «инструкцией» к живым организмам.
С помощью редактирования генома исследователи могут деактивировать отдельные гены, корректировать вредоносные мутации и изменять активность специфичных генов у растений и животных – в том числе и у людей.
В чем смысл?
Энтузиазм вокруг темы редактирования генома объясняется возможностью лечить или предотвращать заболевания. Существуют тысячи генетических нарушений, которые передаются от поколения к поколению; многие из них – серьёзные и разрушительные.
И они не редки: один ребёнок из двадцати пяти рождается с генетическим заболеванием. Среди самых распространённых – муковисцидоз (заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции – прим.
), серповидноклеточная анемия (изменение строения белка гемоглобина, ведущее к тяжёлой форме анемии – прим.) и мышечная дистрофия.
Редактирование генома вселяет надежду на то, что эти болезни могут быть побеждены путём «переписывания» повреждённых генов в клетках пациента. Однако починка дефектных генов – это ещё не все возможности; уже есть опыт модифицирования иммунных клеток человека для борьбы с раком или для повышения их устойчивости к ВИЧ-инфекции.
Также возможно исправление дефектных генов у человеческого эмбриона – таким образом можно предотвратить наследование серьёзных заболеваний.
Но эта технология неоднозначна, так как генетические изменения могут распространиться на сперму или яйцеклетки пациента, то есть все внесённые генетические корректировки и любые побочные эффекты могут быть переданы следующим поколениям.
В каких ещё сферах применяется редактирование генома?
Агроиндустрия совершила большой скачок с помощью редактирования генома по целому ряду причин.
Эта процедура быстрее, дешевле и более точная по сравнению с традиционной генетической модификацией, но помимо этого она позволяет производителям улучшать урожай без добавления генов других организмов – это как краеугольный камень всех споров вокруг ГМО в некоторых странах. С помощью редактора генома исследователи вырастили томаты без семян, пшеницу без глютена и грибы, которые не коричневеют со временем.
Некоторые отрасли медицины также воспользовались потенциалом новой технологии.
Компании, работающие над производством антибиотиков нового поколения, разработали вирусы, которые сами по себе безопасны, но умеют находить и атаковать специфичные, вызывающие опасные инфекции штаммы бактерий.
Также учёные используют редактор генома, чтобы обезопасить пересадку органов свиньи человеку. Помимо этого, редактирование генома повлияло на фундаментальные исследования, позволив учёным более точно понимать, как работают те или иные гены.
Так как это работает?
Есть множество способов редактировать гены, но настоящим прорывом в последние годы стал молекулярный инструмент Crispr-Cas9.
Он использует особый участок бактериальной ДНК – CRISPR (буквально: короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами) – чтобы найти специфическую область в генетическом коде организма, например, мутировавший ген. Эта область в дальнейшем отсекается с помощью фермента Cas9.
В попытках восстановить повреждения клетка часто «отключает» этот ген. Этот способ очень полезен для работы с «вредоносными генами», но возможны и другие способы.
Например, чтобы исправить дефектный ген, учёные могут разрезать мутировавшую ДНК и заменить здоровой цепочкой, которая доставляется вместе с молекулами Crispr-Cas9. Вместо Cas9 могут быть использованы другие ферменты, которые могут помочь редактировать ДНК более эффективно — например, Cpf1.
Напомните-ка, что такое гены?
Ген – это биологический шаблон, который организм использует для создания протеинов и ферментов, необходимых для построения и поддержания тканей и органов. Он представляет собой цепочку генетического кода, обозначаемого буквами G, C, T и A.
У человека есть около 20 тысяч генов, сгруппированных в 23 пары хромосом, которые, в свою очередь, содержатся в ядре почти каждой клетки тела. Только около 1.5% нашего генетического кода, или генома, состоят из генов. Ещё 10% регулируют их, удостоверяясь, например, что гены включаются и выключаются в нужных клетках в нужное время. Остальная часть ДНК, судя по всему, бесполезна.
«Бóльшая часть нашего генома не делает ничего, – говорит Джертон Лантер, генетик из Оксфордского Университета. – Это просто осколок эволюции».
Что за G, C, T и A?
Буквы генетического кода соответствуют молекулам гуанина (G), цитозина (С), тимина (Т) и аденина (А). В ДНК эти молекулы идут попарно: G и С, Т и А. Эти «основные пары» являются ступенями всем знакомой двойной спирали ДНК.
Чтобы составить один ген, нужно много таких ступеней. Мутировавший ген, ответственный за муковисцидоз, содержит около 300.000 базовых пар, а за мышечную дистрофию – около 2,5 миллионов пар, это самый длинный ген в человеческом теле.
Каждый из нас наследует от наших родителей около 60 новых мутаций, большинство – от отцов.
Но как добраться до нужных клеток?
Это весьма трудная задача. Большинство лекарств – это маленькие молекулы, которые могут путешествовать по телу с потоком крови, именно так они доставляются к органам и тканям. По сравнению с ними, молекулы, используемые в редакторе генома, огромны и доставить их к клеткам сложно. Но возможно.
Один способ – добавить молекулы редактора генома в безвредные вирусы, которые инфицируют определённые типы клеток. Миллионы таких вирусов после этого вводятся в кровь или напрямую в поражённые ткани. Оказавшись в теле, вирусы вторгаются в необходимые клетки и высвобождают молекулы редактора генома, чтобы те делали свою работу.
В 2017 году учёные из Техаса таким образом вылечили мышей от мышечной дистрофии Дюшена. Следующий шаг – клинические испытания на человеке.
Однако вирусы – не единственный способ доставить молекулы к клеткам. Исследователи использовали жировые наночастицы для переноса молекул Crispr-Cas9 к печени, а также короткие импульсы электричества, чтобы «открыть» поры эмбриона и через них ввести молекулы редактора генома.
Редактирование обязательно делать в самом организме?
Нет. Во время одного из самых первых испытаний редактора генома учёные забирали клетки из крови пациента, выполняли необходимые генетические корректировки и вводили исправленные клетки обратно. Такой метод выглядит многообещающим для лечения для людей, живущих с ВИЧ.
Когда вирус попадает в организм, он инфицирует и убивает иммунные клетки. Но чтобы инфицировать иммунную клетку, ВИЧ сначала должен прицепиться к определённым белкам на её поверхности.
Учёные выделили иммунные клетки из крови пациента и использовали редактор генома, чтобы вырезать ту ДНК, которая нужна клеткам для образования этих поверхностных белков. Без них ВИЧ не может получить доступ к клеткам.
Подобный способ может использоваться для борьбы с некоторыми типами рака: иммунные клетки выделяются из крови пациента и редактируются так, что они больше не могут синтезировать поверхностные белки, к которым цепляются раковые клетки.
Отредактировав иммунные клетки и сделав из них «убийц рака», учёные размножают их и вводят обратно в организм пациента.
Прелесть модифицирования клеток вне организма в том, что всё можно перепроверить до того, как вводить обратно, чтобы убедиться, что процесс редактирования проведён верно.
А что может пойти не так?
Современное редактирование генома довольно точное, но не идеальное. Процедура похожа на прицельную стрельбу – надо попасть по нужным клеткам, а по остальным – промахнуться. Даже если Crispr попадает куда нужно, изменения могут отличаться от клетки к клетке, например, в одной нужно исправить две копии мутировавшего гена, а в другой – только одну.
Для некоторых генетических заболеваний это не столь важно, но становится проблемой, если заболевание возникает из-за единственного мутировавшего гена. Другая трудность возникает, когда изменения были произведены в неправильном участке генома.
Таких «выстрелов не по мишени» может быть сотни, и они могут быть опасны, если разрушают здоровые гены или критически важные регуляторы ДНК.
Приведёт ли это всё к «редактированию» будущих детей?
Огромные усилия в медицине направлены на то, чтобы исправить дефектные гены у детей и взрослых. Но некоторые исследования показали, что есть возможность редактировать гены у эмбрионов.
В 2017 году учёные, созванные Национальной Академией Наук и Национальной Академией Медицины США, сдержанно поддержали редактирование генома у человеческих эмбрионов для предотвращения самых серьёзных заболеваний, но только один такой опыт оказался безопасным.
Любые изменения на эмбриональной стадии повлияют на все клетки человека и будут переданы его детям, поэтому очень важно избегать вредоносных ошибок и побочных эффектов.
Проектирование человеческих эмбрионов также поднимает вопрос непростой перспективы «дизайна» детей, когда эмбрионы редактируются больше по социальным, чем по медицинским причинам; например, чтобы сделать человека выше или умнее.
Однако такие черты могут контролироваться тысячами генов, большинство из которых ещё неизвестны. Поэтому на данный момент перспектива редактирования генома будущего потомства весьма отдалённая.
Когда редактирование будет доступно простым пациентам?
Открытие клиникам доступа к редактированию генома – практически на финишной прямой. Около десятка испытаний Crispr-Cas9 запланированы или проводятся прямо сейчас. Большинство из них ведётся китайскими исследователями с целью борьбы с разными формами рака.
Одно из первых исследований было запущено в 2016 году, когда учёные из провинции Сычуань вводили отредактированные иммунные клетки пациентам с поздней стадией рака лёгких.
Большинство американских и европейских исследований ожидают своего начала в течение следующих нескольких лет.
Что дальше?
Базовое редактирование
Более мягкая форма редактирования генома – без разрезания ДНК на кусочки – использует химические реакции, чтобы изменить буквы генетического кода. Пока что это выглядит неплохо. В 2017 году исследователи в Китае использовали базовое редактирование для исправления мутаций, которые вызывают серьёзные нарушения кровеносной системы: как, например, гемолитическая анемия у человеческих эмбрионов.
Перемещение генов
Спроектированное перемещение генов может доставить определённые гены целым популяциям организмов. Например, таким образом можно сделать москитов бесплодными и сократить количество заболеваний, которые они распространяют. Но эта технология очень противоречива, так как может иметь широкомасштабные непреднамеренные экологические последствия.
Редактирование эпигенома
Иногда нет цели полностью удалить или заменить ген – необходимо просто ослабить или усилить его активность. Сейчас учёные работают над способностью Crispr выполнять такие задачи, предоставляя его молекулам больше возможностей, чем раньше.
- Оригинал: Gene editing – and what it really means to rewrite the code of life.
- Перевод: Кира Луппова.
- Подписывайтесь на страницу СПИД.ЦЕНТРа в фейсбуке
Эпилепсия — болезнь гениев и пророков
Считалось, что эпилепсия связана с вселением в тело духов, дьявола. Многие великие люди (Сократ, Платон, Магомет, Юлий Цезарь, Калигула, Петрарка, Карл V) страдали эпилепсией, поэтому распространилась теория, что эпилептики — люди большого ума. Однако уже в XVIII веке эпилепсия стала отождествляться с сумасшествием.
Что такое эпилепсия?
Эпилептический приступ возникает в результате нарушений процессов возбуждения и торможения в клетках коры головного мозга. Клетки преобразуют возбуждение, воспринятое органами чувств, в электрический импульс и в виде электрического импульса передают его дальше. Поэтому эпилептический приступ можно сравнить с электрическим разрядом наподобие грозы в природе.
Не каждые судороги являются эпилепсией. Судороги могут быть вызваны низким уровнем сахара в крови (у детей с сахарным диабетом), отравлением, электротравмой, солнечным ударом.
Любой ребенок может хотя бы однократно перенести судороги при высокой температуре (фебрильные судороги), после вакцинации, при тяжелой черепно-мозговой травме.
У 4-5 % детей с фебрильными судорогами наблюдается в дальнейшем переход в эпилепсию.
Основными отличиями эпилепсии от случайных судорог являются:
- повторяемость эпилептических приступов;
- отсутствие провоцирующих факторов, вызвавших развитие приступов.
Эпилепсия – очень распространенное заболевание нервной системы, она встречается с одинаковой частотой во всем мире, и независимо от расы около 1% населения страдают этой болезнью.
Эпилептические приступы могут появиться у человека в любом возрасте — от периода новорожденности до глубокой старости. Наибольший риск развития судорог имеют дети в возрасте от 1 до 9 лет.
В настоящее время известно более 40 различных форм эпилепсии, отличающихся возрастом начала заболевания, клиническими проявлениями и прогнозом. Важно отметить, что существуют как доброкачественные формы эпилепсии, так и прогностически неблагоприятные. Некоторые формы эпилепсии самостоятельно прекращаются без терапии в возрасте 13-15 лет.
Важно своевременно поставить правильный диагноз — конкретную форму эпилепсии
От правильности установления диагноза специалистом-эпилептологом зависит стратегия лечения и прогнозирование течения заболевания.
Кратковременные однократные эпилептические приступы не оказывают повреждающего действия на клетки головного мозга, но длительные пароксизмы и особенно эпилептический статус приводят к необратимым изменениям и гибели нервных клеток.
Наибольшая опасность подстерегает детей при внезапной потере сознания — возможны ушибы, травмы, несчастные случаи. Эпилептические приступы имеют и негативные социальные последствия.
Невозможность контроля над собой в момент приступа, страх перед возникновением приступов в общественных местах, в школе, в присутствии друзей «заставляют» многих страдающих эпилепсией детей вести уединенный образ жизни, избегать общения со сверстниками.
Многие родители боятся диагноза «эпилепсия»
Причины могут быть следующими:
- боязнь общественного порицания,
- «устрашающие» клинические проявления болезни (крик, внезапное падение, содрогание всего тела, непроизвольное мочеиспускание и т.д.),
- страх развития нервно-психических нарушений (в том числе умственной отсталости),
- постоянное ожидание приступа и невозможность его контроля,
- неверие в возможности современной медицины.
Однако диагноз «эпилепсия» не является «клеймом», обрекающим больного и его семью на многочисленные несчастья. При точном диагнозе возможен правильный подбор терапии и, соответственно, во многих случаях «освобождение» больных от судорог.
Эпилепсию обязательно следует лечить
За редкими исключениями (доброкачественные формы болезни, фебрильные судороги), эпилепсию обязательно следует лечить.
Необходимость лечения обусловлена тем, что при частых судорогах формируется замкнутый круг, каждый предшествующий судорожный приступ «прокладывает дорогу» следующему, возбуждая нейроны коры головного мозга.
Только адекватная, своевременно назначенная терапия способна разорвать данный порочный круг.
Задержка с назначением противосудорожной терапии может приводить к развитию умственной отсталости, задержке психомоторного развития.
Вопрос о том, когда начинать лечение ребенка с судорогами, довольно сложный
с одной стороны, врач во многих случаях может добиться полного контроля над приступами, с другой – возможны неблагоприятные последствия при длительном приеме антиконвульсантов. Главным условием для назначения противосудорожной терапии — наличие повторных, стереотипных, спонтанно возникающих приступов.
Благодаря успехам современной фармакотерапии в 70-75 % случаев возможен полный контроль приступов при применении одного антиконвульсанта (противосудорожная монотерапия). Таким образом, большинство видов эпилепсии являются лечимыми и излечимыми заболеваниями.
В клинике «Семейная – Речной вокзал» ведет прием врач невролог-эпилептолог, который сможет ответить на все ваши вопросы об эпилепсии, а также назначить адекватную терапию.
Запись на прием к врачу неврологу
Обязательно пройдите консультацию квалифицированного специалиста в области неврологических заболеваний в клинике «Семейная».
Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?
Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.
Содержание
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.
Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.
Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.
Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.
Виды наследственных заболеваний
Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.
Хромосомные заболевания
В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.
Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня.
Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8.
А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.
Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.
Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.
Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.
Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.
Полигенные или мультифакториальные заболевания
Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.
Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды.
К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др.
Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.
Как передаются наследственные заболевания?
Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос.
Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери.
Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.
Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.
Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов.
Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями.
Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.
Х-сцепленное рецессивное наследование
В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой.
Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни.
У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.
Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.
Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.
Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.
Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.
При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.
При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.
Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:
- Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
- Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.
Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе.
От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.
Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.
Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.
Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.
Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?
Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.
На заметку:
- Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
- При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
- Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. При доминантном наследовании только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
- Большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Течение некоторых из них можно контролировать с помощью лекарств и диеты.
- Определить наличие и риск развития наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.
Загрузка...
