Гемофилия – наследственное нарушение свертываемости крови, возникающее в результате врожденной недостаточности или отсутствия одного или нескольких факторов свертывания. Состояние опасно развитием угрожающих жизни кровотечений. Лечение гемофилии и болезни Виллебранда в Германии обеспечивает длительную поддержку недостающего фактора на стабильном уровне.
Болезнь может развиваться спонтанно вследствие аутоиммунных и онкологических процессов. Однако врожденная патология встречается намного чаще. Зарегистрировано 100 случаев на 1 млн. человек. Болеет в основном мужской пол, у женщин заболевание встречается в исключительных случаях.
Лечение в Германии: диагностика гемофилии
Выявление гемофилии происходит в раннем возрасте. Родители обращают внимание на длительно кровоточащие ранки на теле ребенка или на длительное кровотечение после удаления зуба. Легкие формы протекают незаметно и трудно диагностируются. Перед лечением гемофилии в Германии пациенты проходят обследование на современном оборудовании. Диагностический план следующий.
- Лабораторные анализы – снижение 8 или 9 фактора и удлинение коагуляционного периода при нормальном количестве тромбоцитов – это основные показатели наличия патологии. Протромбиновый индекс при гемофилии остается нормальным.
- Определение вида гемофилии (А или В) основано на анализе генерации тромбопластина.
- Коррекционные пробы – применяются для диагностики гемофилии А. Добавление девятого фактора свертывания крови к донорской плазме, адсорбированной барием, приводит к нормальной свертываемости. При гемофилии В такая проба не дает положительных результатов.
- Определение ингибитора антигемолитического фактора (когда плазма больного нарушает свертываемость нормальной крови). Метод служит для выявления ингибиторной формы гемофилии.
Диагностика и лечение гемофилии за рубежом возможны на пренатальной стадии развития плода. На 10 неделе внутриутробного развития исследуют ворсины хориона, а на 20 неделе анализу подлежит фетальная кровь.
Консервативное лечение
Терапия гемофилии сводится к постоянному вливанию факторов свертывания крови. В зависимости от вида заболевания выполняются инъекции лекарственных концентратов. Частоту внутривенных вливаний определяет гематолог индивидуально.
Для детей она составляет два или три раза в неделю. Концентрат выделяют из донорской крови.
Для взрослых иногда применяют лечение On Demand (по требованию) – введение концентрированного фактора только при кровотечении или необходимости хирургического вмешательства.
Цена лечения гемофилии и болезни Виллебранда в Германии определяется индивидуально и зависит от комплекса диагностических и терапевтических мероприятий.
Лечение гемофилии: трансплантация печени
В России пациенты с гемофилией пользуются заместительной терапией. В немецких клиниках используется методика, которая полностью избавляет от болезни – это трансплантация печени от донора.
Для пересадки используют долю печени родственника. Успешная операция позволяет выздороветь сразу же после операции.
Основные аспекты этой методики сформулировал доктор Райнер Ганшоу из университета в Гамбурге.
- Пересадка выполняется профессиональными специалистами. Новейшая аппаратура позволяет определить степень функционирования пересаженной доли. Лечение гемофилии в Германии методом трансплантации полностью избавляет от болезни. На четвертой неделе пациент уже возвращается домой.
- Донор (ближайший родственник) тщательно обследуется. После определения совместимости, часть органа пересаживается. Ребенку подходит печень взрослого человека. Как правило, для трансплантации берут левую долю.
- Избежать кровотечения во время операции позволяет переливание плазмы. Лечение гемофилии в Германии методом трансплантации печени высокоэффективно. Приживаемость составляет 95%. В случае неудачи коррекция проводится стероидной терапией.
- Донор рискует не более чем при обычном хирургическом вмешательстве на брюшной полости. Оставшаяся печень восстанавливается через 3 месяца. Реабилитационный период проходит в домашних условиях под амбулаторным наблюдением.
- Решение о трансплантации принимает сам пациент или его родители. В случае выбора поддерживающей терапии, пациенту предстоит постоянное вливание антигемолитических препаратов.
- Ведущие специалисты Германии методом выбора лечения гемофилии А и В считают трансплантацию печени.
После пересадки нужно принимать препараты, подавляющие отторжение чужеродных тканей, они доступны в России. Лечение гемофилии за границей с помощью трансплантации печени позволяет отойти от стереотипной терапии и дать шанс пациентам на полноценную жизнь.
Если проблеме коснулась Вас или Ваших близких людей, обратитесь к консультантам Deutsche Medizinische Union. Они гарантированно помогут подобрать необходимую для Вас клинику. На Ваши вопросы ответят лучшие гематологи Германии. Консультанты DMU подберут подходящие варианты лечения и на выбор предоставят несколько немецких клиник.
Наши эксперты, подбирая лечение гемофилии в Германии, цены сверяют со стоимостью, регламентированной Министерством здравоохранения государства. Медицинские эксперты подробно расшифруют стоимость и проследят за правильным составлением счетов в немецких клиниках. Это сэкономит Ваши средства и предотвратит ненужные расходы.
Запись к докторам с мировым именем производится заблаговременно. Иногда ожидание приема может составить несколько недель. Обращение к нашим координаторам позволит сократить ожидание, поскольку Deutsche Medizinische Union зарекомендовала себя в Германии, как надежный партнер.
Мы полностью организуем поездку. В Германии Вас встретит представитель DMU, который будет сопровождать в гостиницу и на консультации. Предоставляются услуги переводчика. После лечения, Вы получите все необходимые документы: выписки, результаты анализов и диски с результатами обследований.
Гемофилия, причины, симптомы, диагностика
Гемофилия – наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.
Система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности (травмы, медицинские вмешательства), не давая ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».
Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии:
- гемофилия А – вызвана дефицитом VIII фактора свертывания;
- гемофилия B – обусловлена дефицитом IX фактора;
На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения, обусловленные дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с другими номерами.
Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь – носительницу дефектного гена.
То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Симптомы гемофилии. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями.
Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.
Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.
Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные мелкие кровоизлияния.
Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.
При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.
Диагностика. Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:
- увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови;
- уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).
Лечение гемофилии. Заместительная терапия – основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.
Профилактика гемофилии. С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
«Царская болезнь»: 17 апреля – день борьбы с гемофилией
- Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции — процессом свертывания крови.
- Ежегодно 17 апреля отмечается Международный день борьбы с гемофилией.
- Накануне этой даты врач-гематолог поликлиники №1 Севастополя Оксана Панадий рассказала корреспонденту Центра общественного здоровья и медицинской профилактики ГБУЗС «МИАЦ» о том, насколько это заболевание актуально для города-героя, стоит ли оберегать ребенка с гемофилией от общества и можно ли с этим диагнозом жить нормальной жизнью.
Гемофилией страдали представители царствующих династий, включая единственного сына российского императора Николая II Алексея, из-за чего ее прозвали «викторианской» (по имени королевы Виктории) или «царской» болезнью.
Насколько гемофилия актуальна для Севастополя, сколько в городе людей с таким заболеванием?
Сегодня в городе 10 человек с гемофилией. 9 человек с гемофилией типа В, один с типом А. Все они – мужчины. Дело в том, что болезнь связана с Х-хромосомой, женщина может выступать только носителем гемофилии. У мужчин одна Х-хромосома, у женщин – две: получается компенсация за счет второй «чистой» хромосомы.
Если говорить о динамике, то за последние три года в Севастополе не было выявлено ни одного нового случая заболевания. Гемофилия выявляется в детстве. Его возможно предположить, зная генофонд мамы и папы. Вероятность получить это заболевание по наследству – 25%.
А в чем разница типов А и Б?
Разница в факторе свертываемости. Тип А – это VIII фактор свертывания, такая гемофилия встречается наиболее часто – у 80-90% больных.
Тяжелые кровотечения при травмах и операциях у больных с типом А – 5-20%. Тип В – IX фактор свертывания.
При этом типе наблюдается недостаточность фактора плазмы, нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Уровень активности свертывания наши медики проверяют каждый год.
Как в Севастополе выявляют гемофилию?
При гемофилии частые кровотечения не только из носа и горла, а также в суставах. Но самая опасная форма – это когда кровоизлияние происходит в центральную нервную систему и в желудочно-кишечный тракт. Кровотечение желудочно-кишечного тракта остановить очень тяжело, потому что в факторе свертывания поломка.
Выявляются эти проблемы в детстве. Сдается анализ на коагулограмму – определяется время свертывания. При подтверждении проводится специфическое исследование крови на определение фактора свертываемости крови – VIII или IX. И уже после этого выставляется диагноз.
Расскажите о процессе лечения гемофилии в Севастополе. Какого эффекта удается добиться?
При выявлении данного заболевания пациент направляется в институт гематологии в Москву. Там специалисты просчитывают, какая доза препарата (недостающего фактора свертывания) ему необходима на день, месяц, год. Для этого применяется специальная формула.
А далее пациенты сами знают, какую дозу препарата им нужно колоть и в какой промежуток времени. Это единственный способ помочь больным с гемофилией. Речь идет только о поддерживающей терапии, чтобы избежать осложнений. Гены мы поменять не можем.
Чем опасно это заболевание без лечения?
Постоянными кровотечениями. Порезы – это не так критично, но если полостные операции, например, пациент экстренно попал на стол и не знает об этом заболевании, то кровотечение остановить очень сложно.
Пока хирург поймет, что происходит, время будет потеряно. Это тяжелое осложнение, особенно когда кровоизлияние в головной мозг, в спинной мозг или в желудочно-кишечный тракт. При операции люди с гемофилией должны получить фактор свертываемости перед операцией и после нее.
Можно ли с гемофилией вести полноценную жизнь?
Все люди с гемофилией ведут обычный образ жизни, но есть нюансы, связанные тем, что надо 2-3 раза в неделю делать внутривенные инъекции. Препарат специфичен, его нужно вводить медленно. Наши пациенты крепкие здоровые мужчины, у всех есть семьи. По внешнему виду никогда не скажешь, что они больны гемофилией.
Проблемы с диагнозом могут быть связаны с поведением мамочек, которые узнав о заболевании начинают ограждать ребенка от всего, что может представлять потенциальную угрозу.
Но это только приводит к психологических травмам, поэтому ребенок наоборот должен постоянно находится в обществе, но знать, что есть такой нюанс в виде инъекций.
Беседовала Алла Прибылова
Гемостатические препараты: история появления и современные гемостатики — блог компании Аврорамед
Как и когда используют гемостатики
Запросить КП Консультация
Не одно столетие известны лекарственные травы, обладающие кровоостанавливающим действием. Пастушья сумка, тысячелистник, листья крапивы использовались древними лекарями в качестве гемостатиков.
Давно известны кровоостанавливающие действия настойки горца перечного, отвара коры калины обыкновенной, листьев подорожника. С испокон веков к открытой ране прикладывали сухой мох. Но травы проблему почти не решали, смертность от кровопотери оставалась высокой.
Требовались более действенные средства, а дело продвигалось не быстро.
Только в 1883 г научные исследования привели французского биолога G. Hayem к открытию тромбоцита. В 1890 г была доказана роль кальция в свертывании крови.
В 1916 г был открыт, а в 1918 — описан гепарин — вещество, препятствующее коагуляции крови. В 1931 г канадский ветеринар случайно открыл варфарин — антикоагулянт непрямого действия.
Основной физиологический антикоагулянт — протеин С — открыт и описан в 1976 г. Когда враг выявлен, с ним легче бороться. Последовательное открытие и описание действия трех антикоагулянтов позволило ученым начать разработку новых гемостатических средств.
С конца 60-х годов прошлого века постепенно началось производство эффективных кровоостанавливающих препаратов. Сегодня медицина располагает широким разнообразием современных гемостатиков.
Виды гемостатиков
Кровоостанавливающие средства делят на средства резорбтивного и местного действия. Гемостатический эффект кровоостанавливающих средств
- резорбтивного действия наступает при введении препаратов данной группы в кровь, а
- местного действия — при их непосредственном контакте с кровоточащими тканями.
По влиянию на механизм гемостаза среди кровоостанавливающих средств обеих групп выделяют специфические и неспецифические средства.
Специфические средства имеют в составе свертывающие компоненты крови или вещества, напрямую влияющие на свертывание. К специфическим препаратам резорбтивного действия относится плазма, обогащенная тромбоцитами, эритропоэтин, стимулирующий образование эритроцитов и др.
Неспецифические средства оказывают на систему свертывания крови непрямое влияние — адреналин (или эпинефрин) местно, сужающий сосуды, перекись водорода.
В зависимости от характера кровотечения, особенностей пациента и расположения раны на теле в качестве местных гемостатиков в современной медицине применяют:
- синтетический или фибриновый клей (герметик);
- средства на основе желатина;
- окисленную восстановленную целлюлозу.
Современные средства остановки крови
Применение высоко-результативных гемостатиков во многих областях медицины:
- сокращают время проведения различных операций;
- уменьшают требующееся количество донорской крови;
- обеспечивают проведение сложных лечебных и операционных процедур.
Гемостатический порошок Starsil Hemostat (Старсил гемостат) не требует подготовки перед применением, используется немедленно после вскрытия упаковки при операциях или ранениях.
Попадая на рану, мелкие частички препарата быстро впитывают в себя воду, входящую в состав крови, образуя гель.
Новое вещество закупоривает поврежденные сосуды и таким образом задерживает или останавливает кровотечение.
Серия гемостатиков Surgicel (Серджисел) изготавливается из окисленной восстановленной целлюлозы, взятой из природы. Выпускается в виде:
- многослойного пористого материала, принимающего любую форму — фибрилляр;
- ткани плотного плетения, позволяющей прошивать и оборачивать кровоточащие органы — нью-нит;
- тонкой сеточки для малоинвазивных операций.
Все продукты Surgicel стерильны, не требуют приготовления, обладают бактерицидным эффектом, рассасываются за 7-14 дней.
Spongostan (Спонгостан) — рассасывающиеся гемостатические губки и пудра на основе желатина — применяются в мировой хирургической практике более 60 лет. Востребованность обеспечивается:
- быстрым приготовлением;
- гемостазом до 2 мин;
- 3-4 недельным рассасыванием;
- биологической инертностью;
- широким спектром применения — ортопедия, травматология, челюстно-лицевая хирургия, детская хирургия, нейрохирургия на черепе и позвоночнике.
Surgiflo (Серджифло) — стерильная пенообразная матрица из свиного желатина с тромбином:
- время приготовления — 30 сек;
- время использования — 24 ч;
- время гемостаза — меньше 4-х минут;
- адаптируется и плотно прилегает ко всем типам поверхностей за счет текучей формы;
- возможно нанесение в труднодоступные кровоточащие места с помощью аппликатора.
Применяется в гинекологии, урологии, ЛОР-хирургии, сердечно-сосудистой, общей и нейрохирургиях.
Фибриновый клей Evicel (Ивисел) применяется как дополнительный способ гемостаза (в случае недостаточности стандартных средств) и герметизации сосудистого шва.
Смешивание действующих компонентов — фибриногена и тромбина — происходит с помощью специального аппликаторного устройства непосредственно перед раной. Образующийся сгусток мгновенно закупоривает открытый кровяной сосуд и образует прозрачную эластичную пленку.
Применяется в нейро-, кардио-, сосудистой хирургии, гинекологии, урологии, общей хирургии. Evicel изготавливается только на основе человеческих компонентов.
Хирургический синтетический клей Omnex (Омнекс) — состоит из смеси двух синтетических мономеров. Тонкий слой Омнекса приклеивается к тканям, образуя прочную эластичную кровоостанавливающую пленку. Применяется при герметизации хирургических швов.
Гемофилия – не приговор. Описание клинического случая
Актуальность проблемы. Гемофилия относится к коагулопатиям с нарушением гемостаза, для которых характерно изолированное непостоянство одного какого-либо фактора свертывания крови. По данным ВОЗ, гемофилия А встречается в 1 случае на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В – 1 на 50 тысяч.
Данные по Саратовской обл. на 01.03.2016г распространенность заболевания: Гемофилия А- 4/ на 100 000 населения; Гемофилия В-0,4/ на 100 000. Лечение больных гемофилией, а также их социальная адаптация представляет большую проблему во всем мире. Необходима ранняя диагностика заболевания (пренатальная диагностика), т.к.
заболевание генетическое.
Цель исследования — совершенствование диагностики гемофилии для раннего назначения лечения.
Материалы и методы. На базе КПиГ СГМУ в КДЛ проведено углубленное обследование и лечение больного А. с диагнозом: Гемофилия А, тяжелое течение. Состояние после ЧМТ, травмы носа. Рецидивирующее кровотечение.
Описание случая.
Больной А. 24 лет, не наблюдался в клинике гематологии, хотя с детства обращает внимание на периодически возникающие синяки, после незначительных травм. В январе 2013 г. получена ЧМТ. На этом фоне: возникло непрекращающееся носовое кровотечение, кровотечение из мест повреждений. Госпитализирован в нейрохирургический стационар.
Объективно: состояние тяжелое, за счет геморрагического синдрома. По органам и системам без патологии. Проводилось переливание больших доз СЗП, но полностью остановить кровотечение не удалось. Экстренно консультирован гематологом. Была заподозрена коагулопатия. Проведены общеклинические обследования, коагулограмма, уровень факторов свертывания крови.
Было выявлено снижение уровня VIII фактора свертывания крови менее 1%.
Был выставлен диагноз: Гемофилия А, тяжелое течение. Состояние после ЧМТ, травмы носа, рецидивирующее кровотечение.
Начата терапия фактором свертывания VIII (Sol. Beriate) в дозе 2000 ЕД в сутки, ежедневно. Проведена терапия ЗЧМТ: Sol. Thienami 1,0 + Sol. Natrii chloridi 0,9% — 200,0 в/в кап; Sol. Mexidoli 2.0 в/в стр.
Кровотечение полностью остановилось на 2-е сутки. Уровень фактора свертывания VIII возрос до 5%. В настоящее время в назначении фактора свертывания крови не нуждается, констатирована легкая степень гемофилии.
Из анамнеза жизни: пациент женат, имеет одного ребенка – девочку. Дочь является носителем гена гемофилии А, на протяжение всей своей жизни.
Выводы:
Необходима настороженность: при появление гематом, геморрагического синдрома в детстве. Обследование: определение уровней VIII и IX факторов свертывания крови у детей (преимущественно мальчиков) с геморрагическим синдромом. Т.к. заболевание не было диагностировано в детстве, оно получило распространение в семье пациента. Была желательна пренатальная диагностика.
Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?
Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.
Содержание
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.
Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.
Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.
Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.
Виды наследственных заболеваний
Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.
Хромосомные заболевания
В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.
Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня.
Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8.
А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.
Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.
Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.
Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.
Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.
Полигенные или мультифакториальные заболевания
Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.
Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды.
К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др.
Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.
Как передаются наследственные заболевания?
Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос.
Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери.
Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.
Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.
Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов.
Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями.
Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.
Х-сцепленное рецессивное наследование
В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой.
Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни.
У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.
Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.
Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.
Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.
Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.
При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.
При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.
Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:
- Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
- Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.
Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе.
От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.
Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.
Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.
Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.
Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?
Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.
На заметку:
- Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
- При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
- Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. При доминантном наследовании только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
- Большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Течение некоторых из них можно контролировать с помощью лекарств и диеты.
- Определить наличие и риск развития наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.
Гемофилия
Более 20 лет компания «Рош» занимается разработкой инновационных лекарственных препаратов, которые обеспечивают значительный прогресс в лечении злокачественных и доброкачественных заболеваний крови. Мы обладаем глубоким опытом и знаниями в этой терапевтической области. В настоящее время мы предлагаем новый подход к профилактике гемофилии А у пациентов с ингибиторами к фактору VIII.
Узнать о нашей продукции для лечения гемофилии А можно здесь
Что такое гемофилия?
Гемофилия является серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям.
При гемофилии интенсивность кровотечения сопоставима с таковым у здорового человека, однако продолжается оно значительно дольше1.
Кроме того, повторяющиеся эпизоды кровотечений могут привести к серьезным поражениям внутренних органов, особенно суставов.
Наиболее распространенным типом гемофилии является гемофилия А2. Она поражает примерно 320 тысяч человек во всем мире3, из которых примерно 50–60% имеют тяжелую форму заболевания4. У больных гемофилией А отсутствует или имеется в недостаточном количестве фактор свертывания крови VIII — белок, участвующий в процессе свертывания крови.
Когда кровотечение происходит у здорового человека, фактор свертывания крови VIII связывается с факторами свертывания крови IXa и X, что является важным шагом в формировании сгустка крови и остановке кровотечения. Однако у человека с гемофилией А отсутствие фактора VIII или его сниженное количество нарушает этот процесс, что влияет на способность формировать сгусток.
В зависимости от тяжести заболевания, у пациентов с гемофилией А могут часто возникать кровотечения, особенно в суставах или мышцах5.
Эти кровотечения могут представлять значительную проблему для здоровья, поскольку они часто вызывают боль и могут привести к хроническому отеку, деформации, уменьшенной подвижности и долговременному поражению суставов6.
Помимо негативного влияния на качество жизни человека7, эти кровотечения могут угрожать жизни, если они происходят в жизненно важных органах, например, в мозге8, 9.
Лечение
Основным методом лечения гемофилии А является заместительная терапия фактором свертывания крови VIII. Он может быть рекомбинантным (генно-инженерным) или полученным из плазмы крови.
Большинство препаратов требуют внутривенных инфузий, частота которых, как правило, доходит до нескольких раз в неделю.
Это может быть тяжелым бременем для пациентов10 или лиц, осуществляющих уход за ними и может повлиять на приверженность лечению11,12, когда пациент принимает препараты «по требованию», чтобы остановить кровотечение, а не для его профилактики13.
Серьезным осложнением в лечении является выработка ингибиторов к препаратам, замещающим фактор VIII14.
Ингибиторы — это антитела, вырабатываемые иммунной системой человека, которые связываются с замещающим фактором VIII и блокируют его эффективность15, что затрудняет или делает невозможным достижение уровня фактора VIII, достаточного для контроля кровотечения. У каждого четвертого (25–30%) человека с тяжелой формой гемофилии А формируются ингибиторы к фактору VIII16.
Возможности лечения людей с ингибиторами ограничены. Этим пациентам может потребоваться более частая инфузия препаратов.
Также может быть назначена индукция иммунной толерантности (ИИТ), когда пациенту вводятся очень высокие дозы фактора VIII в течение длительного периода времени, таким образом, чтобы иммунная система не реагировала на фактор VIII.
Если терапия ИИТ неудачна или пациент не подходит для ИИТ, могут применяться препараты шунтирующего действия. Как и препараты фактора VIII, препараты шунтирующего действия вводятся внутривенно и с еще более высокой частотой17.
Загрузка...
