Как наследственность влияет на здоровье?

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.

Что и как передается по наследству?

Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает».

Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного.

Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.

Доминантными считаются гены, отвечающие:

• за темный цвет глаз;
• темные жесткие вьющиеся волосы;
• полные губы;
• смуглую кожу;
• большой нос с горбинкой;
• широкий подбородок.

Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:

• светлые глаза;
• светлые мягкие прямые волосы;
• тонкие губы;
• светлая кожа;
• узкий нос с маленькими ноздрями;
• узкий подбородок.

Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

• 5 рабочиx дней
• Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
• 4900 ₽

Подробнее

1. 10 рабочиx дней
2. Скрининг на носительство наследственных заболеваний «Базовый»
3. 7000 ₽

Подробнее

• 45 рабочиx дней
• Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»
• 30000 ₽

Подробнее

Черты характера и привычки, передающиеся по наследству

Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству.

Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям.

Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.

К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.

Здоровье «по наследству»

Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии.

От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д.

Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.

Как узнать, что передается по наследству?

Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.

Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку.

Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности.

Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.

Наследственные болезни: группы риска, причины и профилактика

Светлана Матулевич

Планируемая беременность должна сопровождаться проведением подготовительных мероприятий минимум за три месяца до зачатия, чтобы максимально исключить возможность рождения больного малыша – ведь все мы имеем 5-процентный риск рождения генетически больного ребенка. Если же обследование родителей или их родословная выявит какие-то серьезные заболевания, генетик расскажет супругам, грозит ли это и чем их наследнику.

При планировании беременности консультация у врача-генетика рекомендуются:

• женщинам старше 35 лет;
• родственникам, состоящим в браке (двоюродные, троюродные братья и сестры и т.д.);
• семьям, в которых было два и более выкидышей;
• бесплодным парам (в том случае, если бесплодие не обусловлено акушерско-гинекологическими показателями);
• семьям, в которых уже есть больной ребенок.

• Это так называемая группа риска, в которой те или иные проблемы с рождением ребенка могут быть связаны с генетическими (необязательно наследуемыми) заболеваниями.
• Медико-генетическая консультация показана также женщинам во время беременности, если у нее кроме указанных факторов риска есть отклонения, выявленные в процессе наблюдения по месту жительства, в частности ультразвуковые признаки характерные для пороков развития у плода.
• Или если женщина попадала в группу высокого комбинированного риска, рассчитанного по данным биохимического и ультразвукового скрининга в первом триместре беременности (11 недель – 13 недель и 6 дней).

Как снизить опасность?

Если в семье есть больные с подозрением или установленным заболеванием генетическая природа которых достаточно хорошо изучена, например, некоторые формы рака молочной железы, семейный полипозный рак толстой кишки, хорея Гентингтона и др. надо провести тестирование, выявляющее бессимптомных носителей, которым может быть назначено упреждающее лечение и необходимая профилактика.

Следует приветствовать желание пациентов проходить генетическое тестирование на болезни сердца, сосудов, онкологических заболеваний, диабета, акушерской патологии, в отношении которых уже имеется достаточно большой опыт.

Массовое обследование беременных на врожденные пороки развития плода начато в крае с 11 января 2012 года. По данным проведенных исследований формируется группа беременных высокого риска по рождению ребенка с врожденными пороками развития и хромосомными нарушениями.

Все в руках родителей

Врач не может настаивать на проведении тестирования. Пациент должен быть сам заинтересован в проведении теста и его результатах, однако, не следует «ради интереса» самому обращаться в лабораторию. Обследование может рекомендовать врач, осведомленный в этой области.

Хочется напомнить всем, что к планируемой беременности следует готовиться, соблюдать все сроки проведения пренатальной диагностики врожденных пороков развития и своевременно принимать решение о судьбе беременности.

Родители должны помнить о необходимости обследования новорожденных в родильном доме на наследственные болезни обмена, чтобы не пропустить появления клинических проявлений заболевания и своевременно проводить лечение.

Как наследственность влияет на здоровье? — Здоровая Россия

Часто в поведении и характере детей прослеживается схожесть с родителями или другими близкими родственниками. Это называют наследственностью, которая влияет не только на психическое, но и физическое развитие. Именно наследственности уделяют особое внимание.

К примеру, многие беременные женщины переживают, как генетика повлияет на ребенка. Специалисты, работающие в области генетики, отмечают все более значимую роль наследственных факторов в развитии патологии.

Во многом это объясняется расширением и качественным улучшением диагностической базы генетики.

Гены передаются от родителей, которым они достались от их родителей и т.д. То есть, ребенок получает такой набор генов, в котором заложена вся информация предыдущих поколений. Объем передаваемой наследственной информации от одного поколения к другому составляет десятки тысяч генов. Именно они определяют цвет кожи, волос, глаз. Однако наследственность касается и некоторых заболеваний.

«Наследственными» болезнями считаются сахарный диабет, гемофилия, эндокринные расстройства, также по наследству могут передаваться сердечно-сосудистые заболевания. Винить гены можно и в некоторых психических проблемах. Зачастую человек с нервными расстройствами имеет среди родственников тех, кто столкнулся с такой же проблемой.

Современное общество часто грешит на гены. К примеру, многие считают, если в роду была какая-либо тяжелая болезнь, то у ребенка в 90% случаев она тоже будет.

Такую вероятность можно выявить с помощью специальных исследований.

Современным родителям важно знать, что их ребенок родится здоровым, поэтому в клиниках и медицинских центрах проводят специальные тесты на выявление генетических патологий.

При этом генетики говорят, что такие «поврежденные» гены могут не проявляться на протяжении всей жизни,особенно, если человек ведет здоровый образ жизни, правильно питается и тщательно следит за своим здоровьем. Однако при неблагоприятных условиях такие гены могут активироваться и тогда вероятность проявления болезни значительно увеличивается.

Стоит отметить, что даже у людей с отличной наследственностью и крепким здоровьем, оно может ухудшиться. Ведь на здоровье влияют не только гены, но и наш образ жизни. В любом случае, многое зависит только от вас.

Не пренебрегайте своим здоровьем и здоровьем своих близких, ведь оно не имеет цены. Каждому человеку дана возможность укрепить и поддержать свое здоровье, сохранить активность, бодрость тела и духа до старости.

Важно этим грамотно воспользоваться, чтобы прожить долгую и здоровую жизнь.

Чтобы оставить комментарий — необходимо быть авторизованным пользователем

Что передается по наследству от родителей

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Генетические особенности, которые передаются по наследству

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы.

Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак.

Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

• черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
• предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
• ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
• привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
• умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности.

Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни.

По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Здоровье зубов передается по наследственности

Наследственность  может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:

• скученность или кривизна зубов, затрудняющие эффективную чистку;
• повышенный риск рака полости рта, если это раньше уже встречалось в семье;
• размер и форма рта, которые могут привести к плохому прикусу и потенциальной боли в ВНЧС.

Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.

Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены.

Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления.

Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.

Какие генетические особенности передаются от отца

Какие гены передаются от отца:

1. Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
2. Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
3. Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
4. Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
5. Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
6. Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
7. Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
8. Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

1. Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
2. Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
3. Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
4. Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
5. Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
6. Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
7. Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее.

Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек.

А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

• Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина
• Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.
• Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

• удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
• высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
• доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

Понравился пост? Подпишитесь на обновления сайта

Стоит ли беспокоиться о влиянии наследственности на здоровье?

Не секрет, что здоровье будущего малыша закладывается ещё на этапе внутриутробного развития. Кроме того, дети в процессе роста и развития становятся похожими на своих родителей или ближайших кровных родственников, всё это связывают с наследственностью.

Наследственность затрагивает не только физиологию, например, разрез глаз, цвет волос или форму носа, но и психическое развитие. Не зря в шутку говорят о том, что если хочешь понять, какой в зрелом возрасте будет девушка, нужно посмотреть на её мать.

И хотя наследственность не полностью обуславливает путь развития человека и становления его личности, не стоит забывать о том, что она всё же влияет на здоровье, поэтому женщины, которые планируют беременность, задаются вопросом о генетике будущего ребёнка.

Существуют методы, которые ещё до непосредственного зачатия позволяют оценить риски развития различных патологий. Также пары, которые хотят стать родителями, могут пройти ряд обследований, чтобы оценить свою совместимость.

Это возможно, благодаря развитию генетики и совершенствованию технологий диагностики.

Какие болезни могут быть наследственными?

Существует расхожее выражение, что “гены не спрячешь”. Это верно. Генетическая информация передаётся по наследству, поэтому ребёнок фактически является носителем генетической информации своих предков. Мы рождаемся с десятками тысяч генов наследственной информации, которая определяет наши основные физиологические показатели, а также может стать причиной развития некоторых заболеваний.

Конечно, никто из родителей априори не желает “наградить” своего ребёнка наследственными болезнями, но от них мало что зависит, даже опытные врачи могут лишь оценить риски передачи по наследству тех или иных заболеваний. В частности, дети уже могут родиться с эндокринными расстройствами, сахарным диабетом, гемофилией и другими патологиями.

Не все нарушения могут проявиться сразу после рождения, иногда они могут дать о себе знать через годы, а то и десятилетия. Гены могут стать причиной не только физиологических, но и психических проблем. Если среди близких родственников человека были люди с нервными расстройствами, можно предположить, что он тоже находится в группе риска.

Хотя эта “бомба замедленного действия” может и не взорваться.

Наследственность — это ещё не всё

Чем больше люди узнают о генах и влиянии наследственность на здоровье, тем чаще они начинают списывать на гены чуть ли не все возникающие проблемы, но это тоже не правильно. Даже если в роду на протяжении нескольких поколений проявлялась одна и та же болезнь, это не значит, что будущий ребёнок обязательно её унаследует, а если и унаследует, то болезнь может и не проявить себя.

В медицинских центрах будущим родителям предлагают сдать специальные тесты, которые помогают выявлять генетические патологии, но врачи предупреждают, что 100% результат не сможет обеспечить ни один тест.

Многое будет зависеть и от образа жизни, который будет вести человек.

В неблагоприятных условиях “повреждённые” гены могут активироваться, в то время как здоровый образ жизни, правильное питание и соблюдение рекомендаций врачей могут гарантировать долгие годы полноценной жизни.

В любом случае хорошая наследственность — это лишь часть успеха. Основа важна, но в дальнейшем за своё здоровье нам придётся отвечать самим. Укрепим мы его или, наоборот, подорвём, во многом будет зависеть только от нас.

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня.

Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8.

А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды.

К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др.

Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос.

Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери.

Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов.

Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями.

Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой.

Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни.

У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

• Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
• Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз —  скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе.

От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

На заметку:

• Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
• При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
• Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. При доминантном наследовании только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
• Большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Течение некоторых из них можно контролировать с помощью лекарств и диеты.
• Определить наличие и риск развития наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Влияние врожденных качеств и воспитания на развитие личности

Все люди уникальны. Индивидуальные особенности, окружение, наличие возможностей и многое другое формирует личность ребенка. Существует два больших класса факторов, влияющих на развитие личности. Это биологические особенности и социальная среда.

Очень важным фактором является наследственность для любого человека. Ее можно рассматривать с точки зрения физиологии и психики. Для личности обе точки зрения считаются одинаково важными.

От природы, родителей кроха получает очень многое. Его врожденные качества, задатки влияют на то, как будет развиваться личность. Воспитание, образование могут скорректировать некоторые психологические особенности человека. Главная задача родителей малыша — правильно подойти к процессу его воспитания.

Биологические и социальные факторы

Факторов, влияющих на развитие личности ребенка, очень много. Буквально каждый день он сталкивается с проблемами, открытиями, преодолевает препятствия и чему-то учится. Все это, словно мозаика, формирует его личность.

Нет неважных факторов – все следует учитывать. Формирование личности начинается еще в раннем детстве. Родители отмечают, что, даже когда крохе было всего-то 2-3 месяца, уже проявлялись некоторые черты будущего характера.

Все факторы можно разбить на две большие группы: биологические и социальные. То, что заложено генетически, нельзя изменить. Но многие реакции детей, их поведение обуславливаются повторением за взрослыми. Тут родителям нужно быть внимательными, ведь кроха все впитывает.

Слова, действия, поступки родителей становятся для них эталоном. То есть ваше поведение чаще всего формирует их поведение.

Развитие личности происходит под влиянием того, что окружает ребенка.

Многое можно поправить, воспитать и привить. Ребенка нельзя предоставлять самому себе. Личностное развитие тесно связано с психическим развитием малыша, уровнем его интеллекта.

 Если ребенок здоров, нет каких-либо отклонений, то эта связь сохраняется на протяжении всей жизни. В любом случае детей необходимо развивать, учить.

Чаще всего личностное развитие крохи зависит от того, как родители занимались его воспитанием и обучением.

Нельзя сказать, что какие-то факторы являются важными, а какие-то второстепенными для развития.

Биологические

Формирование того, что мы называем «личность», «я» человека — очень сложный процесс с точки зрения биологии. Это миллионы процессов в нашем мозге, биологические условия, особое строение нервной системы, мозга.

Сюда же можно отнести уровень гормонов, который сильно влияет на наше настроение и восприятие мира. Мы видим жизнь по-разному.

Совокупность всех особенностей организма – это и есть личность, индивидуальное восприятие действительности.

К биологическим аспектам формирования личности ребенка можно отнести наследственность и наличие (или отсутствие) самых разных патологий развития.

Наследственность

Это все, что мы получаем «в наследство» от родителей. Не только рост, цвет волос и глаз, но и черты характера, личностные особенности. Человек рождается уже с набором задатков. Что-то под действием воспитания может измениться, а что-то навсегда останется с ним. Наследственные факторы — что-то такое, что в нас есть по умолчанию, вне зависимости от нашего желания или нежелания.

Вместе с физическими признаками наследуется тип психической деятельности, реакции, тип нервной системы. Большое количество определяющих факторов развития личности уже заложено в нас. Дальше все зависит от того, как пойдет процесс развития ребенка.

Наследственность можно еще охарактеризовать как задатки человека. Позже из них сформируются многие психические свойства и особенности человека. Тут важную роль будет играть окружение человека, возможности, социальная среда, образование.

Наличие патологий развития

Наличие аномалий и патологий развития очень сильно влияет на формирование личности ребенка. Тут очень важно, затрагивают ли аномалии психическую деятельность или нет. Если у ребенка диагностировано отставание психического развития или сниженный интеллект, то это не значит, что он лишен процесса личностного развития. Совсем нет – просто оно идет по другому пути.

Важным фактором тут является то, какие именно нарушения имеются ввиду. Например, если ребенок родился глухим, слепым, не может говорить или же у него есть целый комплекс нарушений. Восприятие мира для него сразу же меняется.

А значит, и себя он ощущает совсем не так, как человек без нарушений. Личность формируется тем, как мы реагируем на изменение окружающего мира. Если пропадает какой-то канал связи, значит, лично для нас мир уже выглядит иначе.

Социальные

Социальные факторы, формирующие личность ребенка, очень разнообразны. Здесь имеет значение практические все. Это получение социального опыта. Можно сказать, что социальные факторы «наслаиваются» на биологические. Биологию тут можно считать базисом.

Социализация

Социализация, или процесс усвоения человеком социального опыта, начинается очень рано – буквально с первых дней появления на свет. Мы находимся в социальной среде, и ее нормы и правила влияют на формирование личности каждого человека. Сюда входит:

• возможность общаться;
• коммуникабельность;
• желание или нежелание ребенка следовать общим правилам поведения;
• адаптация в учебном заведении.

Чем раньше начинается социализация малыша, тем лучше. Если у ребенка есть возможность посещать садик, это всегда даст позитивный опыт. Там он быстрее понимает, как устроено общество, по каким правилам действует. Приобретается опыт взаимодействия с другими детьми и взрослыми людьми.

Если малыша лишают общения, он не посещает садик, мало гуляет, это может привести к замкнутости, концентрации только лишь на себе, своих желаниях. Такие личностные качества часто мешают в дальнейшей жизни.

Социальные факторы развития личности оказывают огромное воздействие на качество жизни человека.

Если не научить кроху общаться, дружить, понимать других людей, ему будет очень тяжело строить более серьезные отношения во взрослой жизни.

Находиться в обществе — значит проявлять себя, развивать свои таланты. Со временем появляется критическая оценка себя. Так происходит самостоятельная коррекция поведения, изменение некоторых черт характера.

Семья и отношение к ребенку

Если рассмотреть несколько типов окружения и организации жизни детей, то видно, как по-разному формируются личностные качества.

Иногда малыш становится центром вселенной для семьи. Все разговоры только о нем, новостях его жизни, успехах. Ему покупаются все вещи, которые он желает получить. Мама и бабушка вылавливают из супа лук, который он не любит кушать. Это ведет к формированию определенных качеств характера ребенка. Формируется личностный взгляд на жизнь:

• эгоистичное, часто потребительское отношение к жизни;
• ребенок не может полностью использовать свой потенциал, развивать навыки (нет необходимости, ведь он и так окружен восхищением);
• слабо развивается воля (не нужно добиваться чего-то – все и так появляется по желанию);
• плохая эмпатия (человек заинтересован только в себе, а чужие переживания мало значат для него).

В противоположной ситуации от ребенка требуют самостоятельности, он получает задания по дому. Похвала звучит только тогда, когда есть реальное достижение. В его личностной характеристике присутствуют другие качества:

• наличие воли;
• необходимость использовать свои сильные стороны, чтобы заслужить похвалу, поощрение
• эмпатия (ребенок понимает переживания, чувства, настроение другого человека, родителей);
• наличие самоконтроля.

Отношение к ребенку в семье сказывается на формировании его личности. Например, оба этих малыша отправились в первый класс.

 Первому будет очень тяжело пройти адаптационный период, ведь он не привык к подобным испытаниям. Второму будет гораздо проще приспособиться и проявить себя.

Самостоятельность, ответственность за свои поступки, самокритика — черты личности, которые формируются под влиянием семьи.

Окружающая среда

Очень важно, в какой среде живет ребенок. Законы общества, влияющие на его жизнь, создают многие личностные качества. То, как среда воздействует на человека, определяет, как человек будет относиться к ней.

Если малыша с ранних лет окружают люди, которые все проблемы решают руганью или силой, то это станет для него эталоном поведения.

Факторы среды могут подтолкнуть к развитию многие задатки человеческой психики. Как в позитивном смысле, так и в отрицательном.

Воспитание

Родители, воспитатели, учителя занимаются воспитанием ребенка. Главная задача воспитания — привить ребенку определенные моральные нормы и правила поведения. С помощью воспитания можно ограничить развитие многих негативных задатков человека. Например, склонность к жестокости, эгоистичное поведение. Такие задатки очень негативно влияют на формирование личностных качеств у детей.

Воспитание ребенка должно проходить в адекватной форме. Агрессия всегда порождает еще большую агрессию. Лучше всего спокойно объяснять ребенку, где он неправ, подсказывать другой вариант решения проблемы.

Например, в садике воспитатель жалуется, что маленький мальчик дерется, отбирает игрушки силой. С одной стороны, это нельзя оставлять без внимания. С другой — наказав ребенка, отшлепав его без разъяснения причин, родители только подтверждают его точку зрения: сильный, агрессивный человек получает то, чего хочет. Это убеждение ребенка сформирует его характер.

Конечно, воспитание оказывает огромное влияние на характер человека. Главное, чтобы воспитанием занимались те люди, которые сами следуют установленным в обществе правилам.

Образование

Образование дает человеку не только обширный кругозор. Существуют последствия обучения, влияющие на личностное развитие:

Волевое развитие

Человек понимает, что необходимо прикладывать усилия для достижения цели. В школе это оценки, похвалы учителей и родителей.

Возможность самореализации

Обучаясь, ребенок находит для себя много интересного. Реализовать себя в интересующих областях непросто, но это приносит удовлетворение. А еще это возможность показать миру себя и свои лучшие качества.

Самокритика

Образование, обучение всегда связано с развитием умения критиковать себя, смотреть на себя и свою работу со стороны.

Ребенок использует все то, что заложено в нем от природы. Это гены родителей, индивидуальные особенности. Все остальное он получает из окружающего его мира. Родителям нужно приложить максимум усилий для того, чтобы психическое развитие малыша проходило правильно. Тут их роль является ведущей.