С тех пор как Мэтью Робсон родился в 1992 году, его отец на каждый день рождения дарил ему бутылку односолодового виски «Макаллан» (Macallan). При этом он ставил одно условие — ни открывать эти бутылки, ни распивать их содержимое было нельзя.
- В общей сложности отец потратил за прошедшие годы около пяти тысяч фунтов стерлингов на 28 бутылок виски.
- Сейчас эта коллекция оценивается в 40 тысяч фунтов стерлингов (почти 53 тысячи долларов) и выставлена на продажу.
- Сам Мэтью говорит, что эти бутылки вряд ли были идеальным подарком для ребенка, но он очень благодарен отцу.
«Я получал это в подарок на каждый день рождения. Я думал, что это немного странновато, но следовал указаниям ни в коем случае их не открывать. Так я и поступил», — говорит он.
Его отец Пит говорит, что ему просто понравилась идея раз в год дарить сыну бутылку виски 18-летней выдержки, чтобы тот мог с этим виски делать все, что пожелает, после того как ему самому исполнится 18 лет.
Само собой, мальчик получал и другие подарки на каждый день рождения, но традиция с бутылками виски не прерывалась.
С тех пор виски Macallan стал чрезвычайно популярен среди коллекционеров и специалистов.
Мэтью надеется, что ему удастся продать практически уникальную коллекцию, что позволит ему внести первый взнос на покупку своего собственного дома.
Марк Литтлер, брокер, специализирующийся на раритетном виски, говорит, что тут речь идет об идеальной коллекции.
«Цена виски Macallan резко возросла за последние 10 лет, — говорит он. — Но подобной коллекции никто давно не видел».
По его словам, клиенты, в основном из Азии и Нью-Йорка, уже проявляют живой интерес.
Источник: BBC News Русская служба
От чего страдают сверхлюди: обратная сторона полезных мутаций | РБК Тренды
Мутации могут сделать из человека супергероя, которому не страшны ни болезни, ни травмы. В его венах течет «золотая» кровь. Он гиперпластичный, дышит разреженным воздухом и спит по четыре часа. Но так ли это безопасно?
Слово «мутация» в обычной жизни окрашено, как правило, не в самые радужные цвета. На ум приходят патологии, заболевания и другие неприятные изменения организма.
Однако мутации — это не добро или зло, но стандартный механизм природы. В живом организме такие изменения происходят постоянно. Клетки делятся все время и иногда делают это с ошибкой.
Большинство неточностей тут же находит такой механизм организма, как репарация, и моментально исправляет.
Геном — это совокупность всех хромосом. Каждая хромосома состоит из ДНК и белков. Гены образованы из группы последовательных нуклеотидов и расположены по всей молекуле ДНК.
Но иногда, по разным причинам, например, когда ошибок очень много, репарация оказывается бессильна, и «неправильные» клетки продолжают развиваться с поломкой.
Значительная часть мутаций обычно «вымывается» из популяции, как невыгодная: это делает естественный отбор, к тому же около 20% людей по разным причинам не оставляют потомства.
Однако некоторые мутации закрепляются, в одних случаях они приводят к врожденным болезням, в других — могут вывести человечество на новый этап развития.
«Если мутация дает какое-то явное преимущество, — увеличивает приспособленность, вероятность выжить, повышает плодовитость, делает организм более адаптированным, то обычно этот вариант вытесняет все остальные. Очень быстро, в течение нескольких поколений, он фиксируется в популяции, что поддерживается естественным отбором.
Вместо изменчивости, или иначе — полиморфизма генов, мы наблюдаем один вариант», — объясняет Константин Крутовский, профессор Гёттингенского университета (Германия), ведущий научный сотрудник Института общей генетики им. Н. И.
Вавилова РАН, профессор кафедры геномики и биоинформатики Сибирского федерального университета.
Так случилось с нашими предками.
Ученые Калифорнийского университета (Сан-Диего, США) обнаружили, что 2–3 млн лет назад у гоминид, древних предков современных людей, случилась мутация гена CMAH, благодаря которой у них появилось больше мышц, потовых желез, а также возросла выносливость.
Эти новые особенности обеспечили первым людям доминирование над другими обитателями планеты: теперь они могли быстро бегать, причем на дальние расстояния, и охотиться днем в жару, когда другие хищники прятались в тени.
50 тыс. лет назад мигрировать из Африки на территорию современной Европы людям помогла мутация в гене ACTN3, кодирующем белок α-актинин-3. Благодаря ей предки европейцев смогли справиться с прохладным климатом, тело научилось обогревать само себя. Этот генотип редко встречается у этнических групп, живущих в жарких регионах: его имеет всего 1% кенийцев и нигерийцев.
Какие бывают мутации
Все мутации возникают спонтанно. От тех из них, что случаются без внешних воздействий, не застрахован абсолютно никто — даже самый здоровый человек, живущий в идеальном климате и питающийся правильной едой.
В другом случае клетка может мутировать под влиянием внешних факторов:
- ультрафиолетового излучения, сильного нагрева или охлаждения;
- различных химических веществ: например, пестицидов или мутагенных компонентов «вредной» еды;
- действием биологических агентов: вирусов, например, кори и краснухи, бактерий и даже глистов.
Все эти изменения происходят в теле конкретного организма и касаются только его. Другое дело, когда мутации затрагивают половые клетки. Будущее потомство может унаследовать измененные гены, которые «поломались» у родителей.
Мутировавшие гены могут нести нейтральные, вредные и полезные последствия. Последних — меньше всего. Когда случается мутация, шансов, что она что-то улучшит, а не наоборот, — очень мало. Но бывают и счастливые исключения. В гене происходят изменения, которые дают человеку новую способность, помогающую лучше приспособиться или даже выжить в конкретной среде.
Полезные мутации — дар или наказание?
87% тибетцев имеют мутацию в гене EPAS1, позволяющую им комфортно дышать разреженным горным воздухом: высота Тибетского плато составляет 4 тыс. м над уровнем моря, и здесь на 40% меньше кислорода, чем на равнине.
Житель низины не смог бы так жить, у него развилась бы высотная болезнь: головные боли, быстрая утомляемость, детская смертность была бы гораздо выше, чем у жителей гор. У тибетцев нет ни одной из этих проблем. Однако часто такие особенности имеют изнанку.
В 1994 году стала известна история о людях со сверхпрочным скелетом: в Коннектикуте (США) из страшной автокатастрофы водитель вышел без единого перелома. Рентгеновские снимки показали аномально плотные кости. Мужчину отправили в Йельский костный центр где обнаружилось, что его кости плотнее скелета обычного человека такого же возраста в восемь раз.
Высокая плотность костей из-за мутации в гене LRP5, которая обычно ведет к остеопорозу ( New England Journal of Medicine)
Позже выяснилось, что никто из его родных никогда ничего себе не ломал и не жаловался на ушибы. Исследования ДНК выявили мутацию в гене LRP5, сделавшую этих людей невероятно устойчивыми к различным повреждениям и ударам. Однако мужчина пожаловался, что ему никогда не удавалось держаться на воде, он всегда считал себя слишком тяжелым для плавания.
«С одной стороны, такие плотные кости менее ломкие, и человеку комфортно жить, осознавая, что риск получить переломы и травмы минимален.
С другой стороны, такая плотность костей означает, что человек с большей вероятностью может утонуть, он менее плавучий, в отличие от того, у кого кости более полые», — объясняет Оксана Максименко, руководитель Центра высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины ИБГ РАН.
Носители мутации G6PD-Mahidol487A, затрагивающей ген фермента G6PD, практически невосприимчивы к малярии. Изменение в структуре серповидноклеточного белка гемоглобина делает эритроцит устойчивым к малярийному плазмодию, передаваемому через укусы комаров.
Естественный отбор позаботился о том, чтобы особенность прижилась в Азии и Африке, страдающих от малярии. Это очень опасный для жизни недуг: в 2019 году от него скончались 274 тыс. детей в возрасте до 5 лет (67% от всех «малярийных» смертей в мире).
Однако, например, от 18% до 25% населения юго-восточной Азии эта болезнь не страшна. Ученые из Института Пастера (Франция) и Университета Махидол (Таиланд) провели крупномасштабное эволюционное и эпидемиологическое исследование и доказали, что мутация позволяет своим обладателям не заболеть от укуса заразного комара, ответственного за половину всех случаев малярии в регионе.
«То же самое с ВИЧ-инфекцией: мутация поддерживается естественным отбором в регионах с высокой инфицированностью.
Чтобы проникнуть внутрь клетки, вирус иммунодефицита должен присоединиться к рецептору, белку на поверхности, — говорит Константин Крутовский — У некоторых людей мутация в гене CCR5 изменила этот рецептор, и вирус не может к нему «прицепиться».
Вероятность проникнуть внутрь клетки и вызвать заболевание у таких людей очень низкая. Фактически 3–6 людей из 1 000 устойчивы к ВИЧ. У северных народов цифра повыше — 0,6%, у южных поменьше — 0,3%. Однако мутация может давать побочные эффекты, поскольку измененный рецептор на поверхности клетки — это не очень хорошо».
Побочным эффектом мутаций могут стать заболевания крови, например, серповидноклеточная анемия, которая несет целый ряд необратимых последствий: от детских ишемических инсультов, повреждения селезенки у взрослых, легочной гипертензии, почечной недостаточности до летальных исходов.
Мутация в генах SCN9A, SCN11A и PRDM12 куда более редка: известно о полутора сотнях носителей на всей планете. Ее обладатели совсем не чувствуют боли, как Эшлин Блокер из американского городка Паттерсон. Повреждения в генах влияют на нервы, несущие болевые сигналы в мозг.
Эшлин окунала руки в кипяток, сдирала кожу с ладоней под струей отцовской мойки высокого давления, два дня ходила со сломанной лодыжкой, была укушена сотней огненных муравьев и получила много других травм. Никакой боли при этом она не ощущала, зато на теле каждый раз оставались отметины и шрамы.
Будучи младенцем Эшлин чуть не откусила язык, когда у нее резались зубы ( из личного архива Тары Блокер)
Люди с такой мутацией редко доживают до 20 лет. Они могут погибнуть даже от аппендицита, потому что у них ничего не болит и проблему они замечают слишком поздно, когда уже началось смертельное воспаление. Эшлин Блокер сейчас 22 года, не так давно она попала в серьезное ДТП, отделавшись испугом.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
На что еще способны современные мутанты
Однако не все полезные мутации настолько опасны для своих носителей. Часть из них дарит сверхспособности, ничем не угрожая взамен.
Исследование, проведенное Медицинской школой Университета Мэриленда в Балтиморе (США), показало, что 5% испытуемых имеют защитную мутацию гена APOC3, позволяющую есть жирную пищу без резкого скачка холестерина.
Это почти как родиться со встроенным препаратом, поддерживающим здоровье сердца.
У носителей мутации меньше кальцификации артерий, что указывает на более высокий уровень ЛПВП («хороший» холестерин) и более низкие триглицериды и ЛПНП («плохой» холестерин).
Одна из самых «свежих» мутаций, которая со временем может стать нормой, — полноценный сон 4 часа в сутки. «Малоспящие» чувствуют себя при этом отдохнувшими, не жалуются на недостаток сил и продуктивно работают.
В Калифорнийском университете в Сан-Франциско (США) исследовали таких людей и нашли у них мутацию в гене под названием ADRB1.
Те, кто уже живет по новым стандартам, очень довольны своим режимом сна и имеют возможность с пользой использовать дополнительное время.
- У населения экваториальной зоны усиленно вырабатывается меланин — пигмент, защищающий от опасного солнечного света — ультрафиолет, избыток которого может вызвать рак кожи.
- А еще некоторых мутации превратили в «резиновых» людей: их кожа может невероятно растягиваться, а суставы — гнуться в любую сторону, другим они подарили универсальную «золотую» кровь, которая при переливании подойдет пациенту с любой группой и резусом, даже детей мутации наделили мышцами физкультурника, причем без тренировок.
На фото Лиам Хекстра, которого гипертрофия мышц, связанная с миостатином, сделала очень мускулистыми ( dailymail.co.uk)
Можно ли искусственно создать супермена
В 2018 году в Китае впервые в истории человечества родились близнецы с намеренно измененным геномом. Искусственно введенная мутация должна была сделать новорожденных девочек Луну и Нану невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции.
В обход официальных разрешений на эксперименты с человеческими эмбрионами, редактированием гена CCR5 занимался биолог Хэ Цзянькуй.
Однако результаты оказались совсем не такими, на какие рассчитывал ученый: его манипуляции не смогли точно воспроизвести защитную мутацию, а в «поправленном» гене возникли новые изменения, пока не изученные и отнюдь не полезные.
Мировая медицинская общественность раскритиковала биолога за нарушение врачебной и общечеловеческой этики.
Хэ Цзянькуй рассказывает о близнецах и своем эксперименте. Видео 2018 года
В 2019 году Хэ Цзянкуя признали виновным в нарушении государственного запрета на проведение экспериментов с человеческими эмбрионами, осудили на три года тюрьмы и оштрафовали на 3 млн юаней ($430 тыс.).
Курильщик в молодой семье или о том, как не навредить ребенку своей вредной привычкой
Пресс-служба VIPMAG.BY
О том, что курить вредно, сегодня знает каждый человек. А когда у вас появляется новый маленький член семьи – угроза негативного воздействия касается не только вашего здоровья, но и здоровья вашего малыша. Но как отказаться от вредной привычки? Есть ли альтернативные варианты? Есть ли возможность снизить негативное влияние от курения отца для здоровья ребенка?
Здоровье папы — здоровье ребенка Безусловно, для здоровья ребенка самое главное – здоровье мамы и с вредной привычкой курения, в первую очередь, следует расстаться ей. Несомненно, это так. Но и влияние курящего мужчины на здоровье малыша не менее существенно.
О курении и продолжении рода. Не стоит забывать о том, что курение наносит колоссальный вред здоровью. И в плане способности продолжать свой род – в том числе. Любой врач вам подтвердит: курение оказывает непосредственное влияние на потенцию.
И, к сожалению, далеко не положительное: установлено, что человек, который выкуривает в день одну пачку сигарет средней крепости, повышает риск приобретения эректильной дисфункции на 60% в сравнении с мужчиной, который не курит.
Конечно, есть вероятность попасть в число тех самых удачливых 40%, но так ли часто везет в лотерее?
Даже если вы употребляете пару сигарет в день, мужчина попадает в число 16% тех, кто после 40 лет – уже импотенты. На расстройство половой функции влияет также стаж курильщика: чем он больше – тем выше негативный эффект. В кругу врачей существует даже специальный термин – «никотиновая импотенция», хотя как раз-таки никотин тут совершенно не причем.
Механизм ее появления достаточно прост: в процессе курения окись углерода, выделяемая из табачного дыма, мешает организму получать достаточное количество кислорода, что ведет к повреждению сосудов. А так как стенки кровеносных сосудов очень тонкие, их закупоривание происходит весьма быстро. То есть, приток крови к половому органу замедляется.
Внешне это проявляется в снижении мужского «либидо» (в том числе, из-за ядов, содержащихся в табаке) и в конечном итоге – в импотенции. О курении и зачатии. Многочисленные медицинские исследования показали, что курение будущего папы может привести к развитию рака у ребенка. Кроме того, яды, содержащиеся в табачном дыме, оказывают воздействие и на клеточном уровне, в результате чего у малыша могут возникнуть мутации и патологии. И это не говоря о внутриутробной зависимости от этих вредных веществ (да-да, будущий папа тоже на это влияет!). Поэтому курящему мужчине следует бросить курить минимум за 3 месяца до предполагаемого зачатия, т.к. именно за этот период созревают сперматозоиды.Если же подобные проблемы мужчину волнуют мало (ведь ребенок-то уже есть, в постели пока всё нормально, а в подобные «взаимосвязи» болезней с курением мужчины верить не хотят), следует упомянуть еще парочку моментов.
О пассивном курении ребенка и будущей мамы. Рассматривать данный пункт нужно начинать даже не с момента рождения малыша – а с момента его зачатия, то есть с беременности матери. Ведь даже если сама женщина не курит, но постоянно пребывает в компании курящего будущего папы, в ее организме также происходят изменения, которые усугубляются наличием наследственных или хронических болезней.
В самом начале беременности плод совершенно беспомощен, а потому никак не может сопротивляться получению дозы табачного дыма, а это значит, что все вредные вещества (смолы, продукты горения и прочие) через кровь матери напрямую поступают к ребенку.
А ведь в табачном дыме содержится свыше 4000 вредных компонентов, большинство которых получает пассивный курильщик.
Итог пассивного курения будущей матери в лучшем случае – постоянные частые заболевания малыша в связи с ослабленным иммунитетом и небольшим весом при рождении, замедление физического и умственного развития; в худшем случае – выкидыш или смерть плода в первые месяцы жизни.
Если же пассивному курению подвержен уже родившийся ребенок, то результатом подобного воздействия могут стать хронические заболевания органов дыхания (пневмония, бронхит, астма), различного рода аллергии, нарушения иммунной системы, расстройства психики.
О дурном примере. В данном пункте комментарии излишни. Маленький ребенок явно с недоверием отнесется к наставлению от курящего папы о том, что курение – вредно.
«Ты – мама и при этом куришь?!» или почему необходимо отказаться от вредной привычки?
Здесь мы даже не будем упоминать о плохом примере, подаваемом ребенку, женской «фригидности» и пассивном курении (в общем-то, мы уже рассказали об этом выше) – «проблем» у курящей мамы и без того достаточно.
О курении и способности к зачатию. Сегодня встретить пару, которая испытывает сложности с зачатием – не такая уж и редкость. И курение в данном случае – может, и не основная, но одна из наиболее весомых причин.
Ведь репродуктивная способность курящих женщин в 1,5-2 раза ниже, чем некурящих.
Дело в том, что в табачном дыме содержатся полициклические углеводороды, которые негативно воздействуют на яйцеклетку (причем, на генетическом уровне).
Особое внимание на данный аспект следует обратить женщинам, вынужденным воспользоваться искусственным оплодотворением – почти все врачи полагают, что курение сокращает шансы подобного зачатия. В целом же, табакокурение оказывает далеко не самый положительный эффект на репродуктивную способность женщины, что подтверждается многочисленными исследованиями ученых.
О курении во время и после беременности. Проникновение оплодотворенной клетки в стенку матки у курящих женщин происходит значительно труднее, потому нередки случаи, когда беременность заканчивается выкидышем на ранних сроках. Также повышаются шансы отслойки плаценты и преждевременных родов, которые у курящих женщин случаются в 2 раза чаще, чем у некурящих. Риск мертворождения – на 30% выше. Изменения будут происходить и в организме ребенка. Наиболее частые проявления – врожденные пороки сердца, заболевания головного мозга, легочные болезни, отставание в умственном и физическом развитии в результате кислородного голодания, меньший вес плода. И это не говоря о том, что ребенок уже с рождения становится никотинозависимым, т.к. молоко матери содержит это вредное вещество. Электронная сигарета в качестве компромисса
Говорить о том, что электронная сигарета – вещь абсолютно безвредная, мы не будем, ведь она все же предполагает использование никотина. Более того: данные устройства запрещены к употреблению беременными женщинами и кормящими матерями. Однако, заменив традиционные сигареты данным устройством, вы действительно сократите вред, наносимый организму — и собственному, и вашего ребенка.
Отсутствие канцерогенных смол и прочих вредных компонентов. В электронных сигаретах вместо традиционного табака используется жидкость, которая состоит всего из пяти компонентов: вода, пропиленгликоль, глицерин, натуральные ароматизаторы и никотин (опционально).
Всего 5 компонентов, 4 из которых – абсолютно безопасны для здоровья, т.к. совершенно легально используются в пищевой промышленности и медицине.
А ведь основной вред обычная сигарета наносит именно за счет смол и прочих токсинов, которые и являются основной причиной рака легких, снижения потенции и способности женщины к зачатию.
Отсутствие пассивного курения. Электронная сигарета работает по принципу ирригатора, потому в процессе курения вместо привычного табачного дыма образуется пар, который абсолютно безвреден для окружающих и не дает специфического запаха. Таким образом, вы можете совершенно спокойно курить электронную сигарету, находясь в одном помещении с ребенком, даже если используете жидкость с никотином.
Возможность обойтись без никотина. Отличный вариант для курильщиков, которые никак не могут избавиться от психологической зависимости, поборов никотиновую.
Ведь для большинства курящих людей сигарета – это наслаждение самим процессом, возможность отвлечься хотя бы на 5 минут от повседневных забот, пообщаться в компании «единомышленников».
Потому, начав с обычной жидкости, вы, в конечном счете, можете перейти на безникотиновую, сведя вред, наносимый электронным курением, к нулю. А при желании (здоровье будущего или уже существующего ребенка, наверное, неплохой стимул!) сделать это более чем возможно!
Мифы, которые следует развеять. Задумываясь об использовании электронной сигареты, многие курильщики продолжают сомневаться в силу ряда «мифов», которые где-то прочитали либо услышали от своих друзей / знакомых.
Миф №1. Электронная сигарета совсем не заменяет обычную. Это вариант так, побаловаться. Подобные отзывы оставляют те, кому не посчастливилось приобрести свое устройство и комплектующие к нему у действительно хорошего продавца.
Ведь некачественная электронная сигарета, которая подобрана не верно (без учета ваших пожеланий, стиля и прочих особенностей курения), и жидкость не с тем содержанием никотина могут раз и навсегда отбить желание использовать подобное устройство в дальнейшем.
Если же вы приобретаете качественную электронную сигарету от проверенного производителя, а продавец охотно помог вам с выбором как самого устройства, так и жидкости – будьте уверены: вы будете получать такое же расслабление и удовлетворение от «парения», как и от курения обычной сигареты.
Миф №2. Электронной сигаретой невозможно накуриться – ты просто не чувствуешь меры. А потому передозировка никотином вполне очевидна.
Как показывает практика, в случае правильно подобранной жидкости достаточно нескольких затяжек, чтобы накуриться. Обычную же сигарету вы курите «до победного», даже если уже и не хочется.
Кроме того, электронные сигареты позволяют вам рассчитать, сколько примерно никотина вы потребляете при одной затяжке, что дает возможность контролировать сей процесс.
Миф №3. Электронная сигарета не помогает бросить курить! Это так, но только в том случае, если вы и не хотите расставаться с данной привычкой. Если же вы настроены решительно (вам поможет довольно сильный мотив — любовь к ребенку), электронная сигарета в этом случае может стать отличной превентивной мерой для борьбы с курением еще задолго до того, как появился первенец.
Здоровье ребенка – превыше всего!
Конечно, на просторах интернета можно встретить определенную долю возмущенных комментариев на подобные статьи, основная суть которых примерно следующая: «Я вот курил / курила обычные сигареты на протяжение всего срока беременности/много лет до этого/курю и сейчас – и всё с моим ребенком отлично. Значит, всё, что вы пишите – ерунда, и курение не навредит!» Конечно, определенный процент «счастливчиков» существует. Точно так же, как и не у всех детей появляется рак, диабет и прочие наследственные заболевания, которые были у их родителей. Так что, радуйтесь – вам просто повезло!Поэтому можно надеяться на чудо, а можно – максимально обезопасить и себя, и своего ребенка, раз и навсегда отказавшись от обычных сигарет. И если сразу это сделать не получается – воспользуйтесь альтернативой: попробуйте электронную сигарету, с помощью которой вы при желании сможете значительно снизить вред от табакокурения или быстрее отказаться от вредной привычки, а в случае преимущественной психологической зависимости, хотя бы перейти на безникотиновый состав. К тому же, при использовании электронной сигареты вопрос о пассивном курении отпадает, а это – самое главное, если в вашей семье уже появился долгожданный малыш!
Пресс-служба VIPMAG.BY
Подписывайтесь на нас в
Яндекс.Дзен, Telegram и Viber!
«Если ребёнок похож на папу, это ещё не значит, что они родственники» — генетик
Народная мудрость гласит: «Гены пальцем не сотрёшь». И правда, давно уже известно, что очень многое в нас определено на уровне генов и передаётся по наследству: от склонности к отдельным болезням до фигуры.
Но правы ли те, кто оправдывает чужие поступки фразами вроде «у него в роду все такие»? Не врали ли сценаристы «Доктора Хауса», когда создавали сюжет с приёмным сыном, который узнал тайну своего происхождения по подбородку приёмного отца? На эти и другие вопросы «Доктору Питеру» отвечает генетик, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией постгеномных исследований, руководитель ЦКП «Геном» ИМБ РАН Анна Кудрявцева.
Анна Кудрявцева — кандидат биологических наук, заместитель директора по научной работе Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук (ИМБ РАН), заведующая лабораторией постгеномных исследований, руководитель ЦКП «Геном» ИМБ РАН
Связан ли характер человека с генетикой
Как человек с неплохим багажом знаний в области генетики и определённым жизненным опытом я считаю, что характер, несомненно, связан с генетикой. Спорным для меня является вопрос о том, в каком соотношении генетика и внешняя среда влияют на формирование личности.
Традиционно психология постулирует ведущую роль внешних факторов, например, отношений между членами семьи, условий жизни, случайных событий, психологических травм, которые и обусловливают появление специфичного набора черт, совместно формирующих характер. Биология же в большей степени признает роль наследственности и считает её основной причиной различий в поведении людей.
«Бесконечная уверенность в неограниченном могуществе воспитательной работы», которую исповедовал А.С. Макаренко, не подтверждается научными исследованиями. Но почему генетики пока не могут полностью расшифровать генетические механизмы, опосредующие тот или иной характер человека? Причин несколько.
Основная проблема кроется в том, что характер — это комплексная и крайне многофакторная сущность.
Учёные же на данном этапе развития генетики могут работать лишь с отдельными признаками, а разложить характер на элементарные составляющие не так-то просто.
Возьмём в качестве примера склонность человека ко лжи. Все методы, позволяющие определить индекс наследуемости, говорят о значительном вкладе генетического компонента, но никто не может выдвинуть даже гены-кандидаты, потенциально связанные с этим признаком.
Вторая проблема связана с тем, что черты характера — это не дискретные признаки, их нельзя описать как присутствующие или отсутствующие. Как правило, мы имеем дело с разной степенью выраженности признаков — в популяции обнаруживается вся палитра оттенков.
Третья причина — явление взаимодействия генов. Всё больше и больше подтверждений обнаруживается тому факту, что фенотип определяется не только конкретным геном, но и его окружением.
То есть особенности ДНК в одних генах могут оказывать влияние на работу других генов и, как следствие, определять конечное состояние признака.
Для того чтобы изучать такие взаимодействия, нужно создавать и анализировать огромные базы геномных данных. Пока это направление находится лишь в зачаточном состоянии в связи с массой методических сложностей.
Ну и наконец существует огромная область науки — эпигенетика, и она говорит нам о том, что не только генетический код определяет наблюдаемый фенотип.
Эпигенетика изучает способы регуляции работы генов вследствие прямого взаимодействия ряда факторов. Самые известные из них — метилирование и модификация гистонов, белков, на которые наматывается ДНК в процессе компактизации. Именно гистоны могут определять, какие участки нашего генома открыты для считывания РНК по матрице ДНК, а какие находятся в тени.
Перинатальный центр Свердловской области
Интеллект в наследство
Степень проявления умственных способностей — также, по моему мнению, результат генетической предрасположенности.
На это указывает, например, существование династий, посвятивших себя одной и той же профессии.
Конечно, можно возразить, что дети идут по стопам родителей, потому что их профессия оказывается наиболее понятной, ведь они с детства видят спектр обязанностей, знают некоторые тонкости, то есть имеют явные преимущества, особенно на первых порах. Никто не отменял и возможности протекции со стороны родителей.
Однако на помощь учёным приходит метод исследования судьбы монозиготных (однояйцевых) близнецов, которые были разделены при рождении и выросли в различных условиях. Если роль генетического компонента сильна, то значительная доля близнецов делает сходный выбор. В случае с выбором профессии так и происходит.
Можно ли повлиять на собственные гены?
Да, на гены повлиять можно. Самый яркий пример — это генотерапия такого тяжелейшего генетического заболевания, как спинальная мышечная атрофия (СМА).
Когда дети своевременно получают препарат, который компенсирует нарушение функции сломанного гена, они вырастают практически здоровыми, хотя ещё несколько лет назад с таким диагнозом сложно было надеяться на нормальную жизнь, большинство таких малышей погибало в первые два года жизни.
Если рассматривать вопрос о том, можно ли воспитанием изменить черты характера, то тут всё сложнее. Ситуации могут быть самыми различными. Если пытаться победить ярко выраженную склонность к агрессивному поведению, то это явно очень непросто, если вообще возможно. Здесь я говорю об агрессии как составной части характера человека с раннего детства.
А вот сделать человека замкнутым и пугливым после попадания в стрессовую ситуацию — это очень просто. Но подобные рассуждения можно вести только с позиции психологии и эмпирического опыта — генетика пока не в состоянии дать исчерпывающие ответы на большинство подобных вопросов.
Младенец может быть похож на предполагаемого отца не всегда из-за кровного родства.
Родство по внешности
Есть мнение, что существуют внешние признаки, по которым можно установить отцовство. Например, что если у папы был раздвоенный подбородок, то и у ребёнка обязательно будет. На самом деле точно определить родителей человека можно только по генетическому тесту.
Даже если кажется, что ребёнок похож на отца внешне, это может быть результатом банального совпадения или следствием предпочтений матерью ребёнка определённого типажа мужчин.
Но действительно есть признаки, которые часто проявляются у ребёнка, если они есть у родителей. Например, у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится именно кареглазый малыш.
Так же происходит и с группой крови: зная группы крови родителей, зачастую можно просчитать возможные группы крови ребёнка. Однако такие данные скорее могут подсказать, что родитель таковым на самом деле не является. Доказать истинность отцовства таким образом не получится.
Старость в генах
Если говорить о старении с точки зрения средней продолжительности жизни, то, несомненно, гены, точнее некоторые их мутации, связанные с повышенным риском возникновения ряда тяжёлых заболеваний, например, онкологических, играют очень важную роль.
Однако и образ жизни оказывает существенное влияние — чрезмерное употребление алкоголя, курение, малоподвижный образ жизни ещё никому не добавили здоровья.
Вопрос скорее возникает, когда при наличии одинаковой мутации у кого-то болезнь проявляется в молодости, а у кого-то — в старости. У некоторых людей заболевание вообще может не появиться.
В ряде случаев это может оказаться следствием образа жизни, но генетика получает всё больше и больше данных в пользу того, что ведущую роль в этом различии играет всё-таки генетические окружение, то есть влияние других генов.
Поведение — это воспитание или наследственность?
— Правда ли, что поведение человека может быть связано с генами, или же это заблуждение, связанное со стереотипами?
— Я бы не назвала это заблуждением. Стереотипом является скорее признание ведущей роли воспитания.
Какие-то формулы поведенческого ответа на те или иные стимулы закладываются в нас обществом, немаловажную роль здесь играют культурные особенности, а также традиции, связанные с определённой социальной принадлежностью.
Также немаловажную роль играет уровень зрелости эмоционального интеллекта, который хотя и может быть связан с генетикой, но тем не менее является нарабатываемым параметром. Существует масса описанных в литературе эффективных техник его развития, проверенных на огромном количестве людей.
Однако по определённым правилам и по готовым схемам мы реагируем, как правило, на знакомые ситуации. В нестандартных ситуациях увеличивается вероятность того, что наша реакция в большей степени будет определяться характером.
А характер, в свою очередь, невозможно рассматривать исключительно как следствие влияния внешней среды. Уже накоплено слишком много данных, говорящих о роли генетического компонента.
Ещё знаменитый физиолог Павлов показал, что среди собак можно выделить четыре группы, аналогичные человеческой классификации типов темперамента:
- холерик;
- сангвиник;
- меланхолик;
- флегматик.
Очевидно, что характер и темперамент имеют самую тесную взаимосвязь, только едва ли у животных традиции и социальная специфика могут ключевым образом влиять на поведение и опосредовать специфический тип ответа на предъявляемый стимул.
Мы, конечно, не собаки, но исследования на животных действительно используются во всём мире для понимания базовых биологических механизмов самых разнообразных процессов и позволяют исключить роль внешней среды, в частности воспитания.
Топ-5 болезней, связанных с нарушениями в генах
Прежде всего, нужно внести ясность в терминологию. Нарушения генов, связанные с возникновением заболеваний, могут иметь различную природу — они могут наследоваться от родителей, а могут возникать, как говорят учёные, de novo, то есть у матери и отца мутаций нет, а у их ребёнка мутация появляется.
Если такие мутации возникают при самых первых делениях оплодотворённой яйцеклетки, то они попадают и в клетки зародышевого пути, то есть будущие половые клетки, что означает возможность передачи мутации по наследству.
Это также означает, что большинство клеток взрослого организма будет нести образовавшуюся мутацию.
Если же мутация возникает на более поздних сроках развития эмбриона, то она не будет передаваться по наследству и только определённая часть клеток взрослого окажется изменённой.
Бывают и другие типы генетических нарушений — хромосомные аберрации. Хромосомы могут обмениваться частями, а иногда может изменяться даже количество хромосом. Самый известный пример — синдром Дауна, когда мы наблюдаем трисомию по 21-й хромосоме.
Термин «трисомия» означает, что, помимо двух хромосом, присутствующих в норме, есть лишняя третья хромосома. Как правило, больные с нестандартным количеством хромосом не могут иметь детей, то есть заболевание является генетическим, но не является наследственным.
Аналогичная ситуация, когда заболевание вызвано нарушением генов, но не передаётся детям, может быть и для точечных мутаций, которые возникают в клетках взрослого человека.
В качестве примера можно привести мутацию в гене BRAF, которая часто является причиной возникновения меланомы.
Теперь можно перечислить наиболее частые социально значимые заболевания, которые связаны с нарушениями в генах:
- Онкологические заболевания. Мутации, вызывающие их появление, могут быть как наследственными, так и соматическими (не наследуемыми).
- Синдром Дауна.
- Фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот).
- Муковисцидоз (нарушение работы желёз внешней секреции, вызывает тяжелейшие проблемы с дыханием).
- Спинальная мышечная атрофия, которая, несмотря на небольшую частоту встречаемости в популяции, получила огромную известность из-за тяжести течения заболевания, а также благодаря разработке инновационного метода лечения с использованием генной терапии.
Дарья Балясникова06:02, 06 января 2022
Будет ли здоровый ребёнок, если будущий папа выпил или покурил?
?
cindytraveller (cindytraveller) wrote in ru_perinatal, 2011-01-30 12:12:00 cindytraveller cindytraveller ru_perinatal 2011-01-30 12:12:00 Category: Будет ли здоровый ребёнок, если будущий папа выпил или покурил?
«Совершенно секретно«, от мужчин!
В народе бытует мнение, что если будущий папа пьёт или выпивает, то могут дети родиться дебилами, с алкогольным синдромом и пр. Как оказалось, при более глубоком изучении вопроса, на сегодняшний день, это лишь мнение, а никак не установленный факт.
Я усиленно искала такую информацию, где было бы написано про пьяного мужчину и его фатальная роль во врождённых дефектах у ребёнка, чтобы пригвоздить своего и других мужчин раз и навсегда этим фактом :))) к стенам и позорным столбам во всех городах и весях, где происходит извечная борьба полов.
Поверьте, мне очень хотелось найти такую информацию.
Муж, иногда попивая из бокальчика вина в период нашей работы над зачатием сказал, чтобы я нашла ему информацию, что от его распития алкоголя будут дефекты врождённые, но не где-нибудь, а в нормальном медицинском источнике. Я засучила рукава, излазила сайт http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_qa.html вдоль и поперёк. Не знаю, владеете ли вы английским, но… в конце текста привожу абзац, где жирным выделяю главные мысли.
Из всего «криминала», к-й я смогла покуда найти, чтобы доказать мужчине, что пить, курить и колоться нельзя или нежелательно для потомства, это то, что если мужчина:1. Курит, то увеличивает шанс развития рака потом в дальнейшем у детей.
То же, кстати, происходит в плане повышенного риска рака у потомков, если будущая мать была старше после 40 или 42 лет, точнее не припоминаю.2. Любит выпить, дети тоже будут это любить и в 4-6 раз чаще (это в тексте предыдущего поста записаноПро употребление алкоголя http://www.babyblog.ru/community/post/fanatka/1114414 ) становиться алкоголиками, по ср. с др. детьми. Так что, вот, с этим аргументом можно будет поработать.3. Ещё можно давить на то, что выкидыш у женщины может быть спровоцирован плохим качеством спермы (вследствие употребления никотина и алкоголя), т.е. эти его действия уже явно затрагивают здоровье женщины, хоть и косвенно. О выкидыше написано в абзаце на английском.Конкретно же, по дефектам врождённым, внизу так и написано, что «в отличие от материнского фактора подверженности всяким вредным веществам, контакт будущего папы с этими вредными веществами НЕ чреват врождёнными дефектами у ребёнка». Самое страшное, что может случиться, это — ухудшиться качество спермы, что скажется на отца плодовитости/бесплодии, а также на выкидышах у женщины. Но, понимаете ли, живой, дебильный-слюнявый если и родится, то это не от того, что будущий папа принял на грудь, а именно будущая мама. Кстати, достаточно не только бокальчика, но и просто спиртовой настойки валерианы одной капельки или пяти капелек, точно уж не скажу. Опять же, это риск, а не обязательно случится. С радостью могу сказать, не принимала даже настоек, а алкоголь в мирное время-то не употребляю, что уж говорить о беременности.
Дорогие женщины, в этом посте, не стесняйтесь делиться друг с другом теми скудными (но проверенными) фактами о том, чем папино питиё или никотиновая, кофеиновая… зависимость в период зачатия чреваты для будущего здоровья наших детей и нашего здоровья (например, выкидыши).
Can dad's exposure to chemicals harm his future kids?
Dad's exposure to harmful chemicals and substances before conception or during his partner's pregnancy can affect his children. Harmful exposures can include drugs (prescription, over-the-counter and illegal drugs), alcohol,cigarettes, cigarette smoke
Загрузка...
